Deficiencia del sistema del complemento [41 genes]

Los defectos en los componentes del sistema del complemento aumentan la susceptibilidad a infecciones y el riesgo de trastornos autoinmunes, mientras que los defectos en las proteínas reguladoras del complemento pueden conducir a trastornos graves debido a la sobreactivación inmune.
La manifestación clínica de estas deficiencias es variable y depende de la función del componente afectado en la defensa e inflamación.
Las características clínicas de cada patología reflejan las funciones conocidas del complemento:

• Prevención de la infección
• Eliminación de células apoptóticas y complejos inmunes
• Protección de las superficies endoteliales

• ~1-10% de inmunodeficiencias
• 0.03% en la población general

• Diagnóstico y consejo genético
• Vacunación contra bacterias encapsuladas
• Antibióticos
• Terapia antinflamatoria

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

La deficiencia del complemento puede dar lugar a diferentes enfermedades en función del tipo de deficiencia y factor de complemento implicado:

• La deficiencia completa de alguno de los factores del complemento según si forma parte de la ruta clásica, alternativa o de las lectinas, puede ocasionar susceptibilidad a sufrir infecciones de diversa índole.
• Cuando la alteración afecta a los reguladores del complemento o se produce un aumento del consumo de factores centrales como C3 o C4, puede existir un aumento del riesgo a sufrir enfermedades glomerulares (SHUa, EDD, GNC3) o enfermedades de tipo autoinmune (LES).
• Existen algunos genes, cuyos defectos pueden ser fenocopias del alteraciones del sistema del complemento, por lo que resulta de utilidad su estudio como diagnósticos diferenciales.

Ante una sospecha clínica con alteración de los factores del complemento, el estudio genético de este panel estaría recomendado.