Inmunodeficiencia combinada T-B+ grave [14 genes]

Esta forma de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) está caracterizada por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, y por niveles normales de linfocitos B aunque su función está comprometida. Además, estos defectos pueden estar acompañados de ausencia de células NK funcionales. La IDCG T-B+ es causada por alteraciones en distintos genes principalmente implicados en la maduración de células T.

• 1/100.000 – 1/1.000.000 individuos
• 50% de las IDCG
• Común en Europa

• Diagnóstico diferencial con SLD o agammaglobulinemia
• Consejo genético
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
• Terapia génica

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

En el caso de las inmunodeficiencias combinadas graves, el trasplante de médula ósea suele ser el tratamiento de elección, pero con las nuevas terapias génicas emergentes se abre la puerta a otros tratamientos que puedan aplicarse en un futuro próximo.

• Infecciones severas (viral, fúngica, bacteriana) potencialmente letales
• Diarrea
• Retraso del crecimiento
• Autoinmunidad
• Inicio: neonatal, infancia