Inmunodeficiencias combinadas (IDC) [53 genes]

Las inmunodeficiencias combinadas (IDC) son un grupo de enfermedades raras y congénitas, que se caracterizan por una respuesta inmune críticamente comprometida, aunque no tan severa como en la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG). Las IDC están causadas por defectos genéticos que provocan una disminución del número de linfocitos T o una disfunción de los mismos; esto puede venir acompañado de defectos en los linfocitos B.

• 1/75.000 – 1/100.000 individuos

• Diagnóstico diferencial con IDCG
• Consejo genético
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
• Terapia génica
• Evitar vacunas con cepas vivas

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

• Infecciones (viral, fúngica, bacteriana)
• Autoinmunidad
• Autoinflamación
• Características sindrómicas
• Inicio: infancia, niñez