Inmunodeficiencias combinadas (IDC) [47 genes]

Las inmunodeficiencias combinadas (IDC) son un grupo de enfermedades raras y congénitas, que se caracterizan por una respuesta inmune críticamente comprometida, aunque no tan severa como en la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG). Las IDC están causadas por defectos genéticos que provocan una disminución del número de linfocitos T o una disfunción de los mismos; esto puede venir acompañado de defectos en los linfocitos B.

1/75.000 – 1/100.000

  • Diagnóstico diferencial con IDCG
  • Consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • Terapia génica
  • Evitar vacunas con cepas vivas

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

  • Infecciones (viral, fúngica, bacteriana)
  • Autoinmunidad
  • Autoinflamación
  • Características sindrómicas
  • Inicio: infancia, niñez

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Inmunodeficiencias combinadas (IDC)

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  • B2M
  • BACH2
  • BCL10
  • BCL11B
  • CARD11
  • CARMIL2
  • CASP8
  • CD27
  • CD40
  • CD40LG
  • CD8A
  • CIITA
  • CTPS1
  • DOCK2
  • DOCK8
  • FCHO1
  • ICOS
  • ICOSLG
  • IKBKB
  • IL21
  • IL21R
  • LAT
  • LCK
  • MAGT1
  • MALT1
  • MAP3K14
  • MSN
  • NSMCE3
  • ORAI1
  • POLD1
  • POLD2
  • RASGRP1
  • RELB
  • RFX5
  • RFXANK
  • RFXAP
  • RHOH
  • RIPK1
  • STK4
  • TAP1
  • TAP2
  • TAPBP
  • TFRC
  • TNFRSF4
  • TOM1
  • UNC119
  • ZAP70

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Inmunodeficiencias primarias. J Clin Immunol. 2018;38 (1):129-143. doi:10.1007/s10875-017-0465-8
  2. Immune deficiency foundation (IDF). Stem Cell and Gen Therapy. https://primaryimmune.org/treatment-information/stem-cell-and-gene-therapy. Accessed April 5, 2018.
  3. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Learning About Severe Combined Immunodeficiency (SCID). https://www.genome.gov/13014325/learning-about-severe-combined-immunodeficiency-scid/. Published 2014. Accessed April 5, 2018.
  4. Lohmann K, Klein C. Next Generation Sequencing and the Future of Genetic Diagnosis. Neurotherapeutics. 2014;11 (4):699-707. doi:10.1007/s13311-014-0288-8
  5. Paul Szabolcs M-CH of P of U. Combined Immune Deficiency (CID) Syndromes. http://www.chp.edu/our-services/rare-disease-therapy/conditionswe-treat/combined-immune-deficiency-syndromes. Accessed April 5, 2018.