Predisposición a infecciones bacterianas invasivas [8 genes]

La predisposición a infecciones bacterianas invasivas es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por defectos en genes involucrados en la detección de bacterias y en las vías efectoras antibacterianas, incluyendo las vías de señalización Toll y Toll-IL-1R para la inducción de citoquinas e interferón (IFN). Estas vías son de importancia clave para la detección innata de bacterias piogénicas y Gram-negativas.

  • Rara
  • Pocas familias descritas

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Reemplazo de inmunoglobulinas (IVIG)
  • Antibióticos profilácticos

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y su familia. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

  • Infecciones piogénicas
  • Meningitis, artritis, septicemia
  • No fiebre
  • Resistentes a otras infecciones
  • Inicio: infancia

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Predisposición a infecciones bacterianas invasivas

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  • FCGR2A
  • HMOX1
  • IRAK1
  • IRAK4
  • LIG1
  • MYD88
  • RPSA
  • TIRAP

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Casanova J-L, Abel L, Quintana-Murci L. Human TLRs and IL-1Rs in Host Defense: Natural Insights from Evolutionary, Epidemiological, and Clinical Genetics. Annu Rev Immunol. 2011;29(1):447-491. doi:10.1146/annurev-immunol-030409-101335
  2. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  3. Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds. Primary Immunodeficiency Diseases. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6