Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) [33 genes]

La susceptibilidad mendeliana a infecciones por micobacterias (SMEM) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por defectos genéticos en la ruta de señalización dependiente de IL-12/Interferón-γ, con deterioro en la producción, o en la respuesta a IFN-γ. Estas vías de señalización son críticas para la formación de granulomas y para eliminar bacterias intracelulares.

• Baja
• Pocas familias reportadas

• Diagnóstico y consejo genético
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
• IFNs recombinantes
• Antibióticos

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y su familia. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

Este panel está indicado cuando existe una predisposición a sufrir solo infecciones micobacterianas o bien dentro de un contexto más amplio de inmunodeficiencia con predisposición a sufrir infecciones micobacterianas entre otras. Habitualmente, este tipo de pacientes muestra una respuesta anómala (localizada o diseminada) ante la vacunación con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG). La mayor parte de los pacientes afectados por esta IDP presentan una causa genética con patrón de herencia autosómica recesiva y solo algunos genes tienen herencia autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X.

• Infecciones diseminadas o recurrentes por M. avium, M. bovis BCG, y M. tuberculosis
• Salmonelosis no tifoidea persistente, recurrente o extra intestinal, infecciones oportunistas.
• Fiebre crónica, emaciación, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, anemia.
• Inicio: infancia, adultez (raro)