Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) [26 genes]

La susceptibilidad mendeliana a infecciones por micobacterias (SMEM) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por defectos genéticos en la ruta de señalización dependiente de IL-12/Interferón-γ, con deterioro en la producción, o en la respuesta a IFN-γ. Estas vías de señalización son críticas para la formación de granulomas y para eliminar bacterias intracelulares.

  • Baja
  • Pocas familias reportadas

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • IFNs recombinantes
  • Antibióticos

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y su familia. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

Este panel está indicado cuando existe una predisposición a sufrir solo infecciones micobacterianas o bien dentro de un contexto más amplio de inmunodeficiencia con predisposición a sufrir infecciones micobacterianas entre otras. Habitualmente, este tipo de pacientes muestra una respuesta anómala (localizada o diseminada) ante la vacunación con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG). La mayor parte de los pacientes afectados por esta IDP presentan una causa genética con patrón de herencia autosómica recesiva y solo algunos genes tienen herencia autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X.

  • Infecciones diseminadas o recurrentes por M. avium, M. bovis BCG, y M. tuberculosis
  • Salmonelosis no tifoidea persistente, recurrente o extra intestinal, infecciones oportunistas.
  • Fiebre crónica, emaciación, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, anemia.
  • Inicio: infancia, adultez (raro)

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Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

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4. Envíe la muestra y la solicitud

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Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD)

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Ref. S-202110268

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD): Ver panel
  • CCL2
  • CYBB
  • IFNG
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IL12B
  • IL12RB1
  • IL12RB2
  • IL23R
  • IRF8
  • ISG15
  • JAK1
  • MC3R
  • MRC1
  • RORC
  • SLC11A1
  • SPPL2A
  • STAT1
  • TLR1
  • TLR2
  • TLR3
  • TLR5
  • TLR7
  • TLR8
  • TLR9
  • TYK3

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Abel L, Casanova J-L. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: Genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-$γ$ immunity. Semin Immunol. 2014;26(6):454-470.
  2. Boisson-Dupuis S, Bustamante J, El-Baghdadi J, et al. Inherited and acquired immunodeficiencies underlying tuberculosis in childhood. Immunol Rev. 2015;264(1):103-120. doi:10.1111/imr.12272
  3. Casanova J-L, Abel L. Genetic Dissection of Immunity to Mycobacteria: The Human Model. Annu Rev Immunol. 2002;20(1):581-620. doi:10.1146/annurev.immunol.20.081501.125851
  4. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  5. Picard, from Ratcliffe MJH. Encyclopedia of Immunobiology. (Ratcliffe MJH, ed.).; 2016. https://www.sciencedirect.com/science/referenceworks/9780080921525.