Síndrome de hiper-IgM (HIGM) [7 genes]

El síndrome de hiper-IgM (HIGM) es un tipo de deficiencia primaria de anticuerpos (DPA) que se caracteriza por la incapacidad de las células B para convertirse de células productoras de inmunoglobulina M (IgM) a células productoras de IgG, IgA o IgE (deficiencia de recombinación de cambio de clase o conmutación isotípica). Como resultado, los pacientes tienen niveles disminuidos de inmunoglobulina G (IgG) o IgA y niveles normales a elevados de IgM en sangre. La mayoría de los casos descritos de HIGM (70%) son causados por alteraciones en CD40LG, mientras que el 30% restante es causado por alteraciones en cualquiera de los otros genes.

  • 1/500.000 individuos
  • Def. AICDA: 1/1.000.000 individuos
  • CD40LG: 70% casos

  • Diagnóstico diferencial: IDCV, agammaglobulinemia, IDC
  • Consejo genético
  • Reemplazo de inmunoglobulinas
  • Profilaxis antibiótica
  • Evitar corticoides y vacunas virales vivas

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

  • Infecciones bacterianas crónicas
  • Niveles de IgM elevados en suero
  • Hiperplasia linfoide
  • Autoinmunidad
  • Inicio: infancia y niñez, sobre todo varones

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Síndrome de hiper-IgM (HIGM)

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Actualizado: 17/02/2025

Síndrome de hiper-IgM (HIGM): Ver panel
  • AICDA
  • CD40
  • CD40LG
  • INO80
  • PIK3R1
  • PMS2
  • UNG

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Immune Deficiency Foundation (IDF). Hyper IgM Syndromes.
  2. NORD (National Organization for Rare Disorders). Hyper IgM Syndrome. https://rarediseases.org/rare-diseases/hyper-igm-syndrome/. Accessed May 22, 2018.
  3. Petrovski, S., Parrott, R. E., Roberts, J. L., Huang, H., Yang, J., Gorentla, B., … Buckley, R. H. (2016). Dominant Splice Site Mutations in PIK3R1 Cause Hyper IgM Syndrome, Lymphadenopathy and Short Stature. Journal of Clinical Immunology, 36(5), 462–471. https://doi.org/10.1007/s10875-016-0281-6
  4. Rezaei N, Bonilla FA, Sullivan KE, De Vries E, Orange JS. An introduction to primary immunodeficiency diseases. Prim Immunodefic Dis Defin Diagnosis, Manag. 2008:1-38. doi:10.1007/978-3-540-78936-9_1
  5. Winkelstein JA, Marino MC, Ochs H, et al. The X-linked hyper-IgM syndrome: clinical and immunologic features of 79 patients. Medicine (Baltimore). 2003;82(6):373-384. doi:10.1097/01.md.0000100046.06009.b0