Enfermedades autoinflamatorias (panel básico) [49 genes]

Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) son desórdenes del sistema inmune que afectan primariamente a la inmunidad innata y se caracterizan por episodios recurrentes de inflamación. Existen formas monogénicas de alta penetrancia, así como formas multifactoriales con elevada influencia ambiental que predisponen al desarrollo de la enfermedad y dificultan su diagnóstico. Tanto las variantes de ganancia de función en genes que inducen la respuesta pro-inflamatoria como variantes de pérdida de función en genes que intervienen en el control de la inhibición de la inflamación pueden causar este tipo de enfermedades.

  • Inflamación
  • Fiebre
  • Artralgia
  • Lesiones cutáneas
  • Multisistémica

~1:5.000 a 1:100.000 (formas monogénicas)

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Antiinflamatorios
  • Anticuerpos monoclonales
  • Inmunosupresores

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

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Enfermedades autoinflamatorias (panel básico)

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Técnica: Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202110282

Enfermedades autoinflamatorias (panel básico): Ver panel
  • ACP5
  • ADA2
  • ADAM17
  • ADAR
  • ARPC1B
  • C17orf62
  • CARD14
  • CIB1
  • COPA
  • DNASE2
  • IKBKG
  • IL10
  • IL10RA
  • IL10RB
  • IL1RN
  • IL36RN
  • JAK1
  • JAK3
  • LACC1
  • LPIN2
  • LRP5
  • MEFV
  • MVK
  • NLRC4
  • NLRP1
  • NLRP12
  • NLRP3
  • NOD2
  • OTULIN
  • PLCG2
  • POLA1
  • POMP
  • PROC
  • PSMA3
  • PSMB10
  • PSMB3
  • PSMB4
  • PSMB8
  • PSMB9
  • PSMG2
  • PSTPIP1
  • RBCK1
  • RC3H1
  • RIPK1
  • SLC29A3
  • TMEM173
  • TNFAIP3
  • TNFRSF1A
  • WDR2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  2. Manthiram K1, Zhou Q1, Aksentijevich I1, Kastner DL1. The monogenic autoinflammatory diseases define new pathways in human innate immunity and inflammation. Nat Immunol. 2017 Jul 19;18(8):832-842. doi: 10.1038/ni.3777.
  3. Martorana D1, Bonatti F2, Mozzoni P2, Vaglio A3, Percesepe A2. Monogenic Autoinflammatory Diseases with Mendelian Inheritance: Genes, Mutations, and Genotype/Fenotipo Correlations. Front Immunol. 2017 Apr 3;8:344. doi: 10.3389/fimmu.2017.00344. eCollection 2017.