Síndrome CANDLE [7 genes]

El síndrome de CANDLE (del inglés “Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature), o síndrome de Nakajo-Nishimura, es una enfermedad autoinflamatoria que se presenta durante los primeros meses de vida con episodios de fiebre recurrente, junto con la aparición de lesiones dérmicas durante la infancia que están presentes durante el curso de la enfermedad, aunque pueden ser menos aparentes tras la pubertad. Durante la infancia temprana suele aparecer lipodistrofia y daño articular (artralgia, hipermovilidad de las falanges, rigidez articular, condritis crónica) en el estado adulto avanzado. La morbilidad de esta enfermedad es variable, y hasta el momento no existe una terapia específica. Se trata de un trastorno de base genética causado por mutaciones en los genes del proteosoma y del sistema inmunoproteosoma. La mayor parte de los casos descritos presentan un patrón de herencia recesivo, aunque también se han reportado formas digénicas con presencia de variantes heterocigotas en el gen PSMB8 junto con variantes en otros genes como PSMA3, pSMB9 o PSMB4.

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  • Diagnóstico y asesoramiento genético
  • Terapia inmunomoduladora para controlar los episodios febriles.
  • Terapia con inhibidores JAK en estudio

Las características del síndrome pueden ser diferentes dependiendo de la edad del paciente.
Durante los primeros meses de vida e infancia temprana:

  • Episodios febriles en los primeros meses de vida
  • Aparición de lesiones dérmicas durante la infancia, presentes durante el curso de la enfermedad aunque pueden ser menos aparentes en la pubertad
  • Atralgia
  • Hipermobilidad
  • Rigidez articular
  • Condritis crónica

El daño articular suele producirse en el estado adulto avanzado. Las manifestaciones dérmicas típicas son:

  • Lesiones pernióticas en regiones acrales
  • Placas anulares eritematosas
  • Edema perioral y periocular
  • Paniculitis

Acompañadas de otras manifestaciones como:

  • Hepatomegalia
  • Conjuntivitis
  • Macroglosia
  • Fallo del desarrollo

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Síndrome CANDLE: Ver panel
  • POMP
  • PSMA3
  • PSMB10
  • PSMB3
  • PSMB4
  • PSMB8
  • PSMB10

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Torrelo A. CANDLE Syndrome As a Paradigm of Proteasome-Related Autoinflammation. Front Immunol. 2017 Aug 9;8:927. doi: 10.3389/fimmu.2017.00927. PMID: 28848544; PMCID: PMC5552674.
  2. Brehm A, Liu Y, Sheikh A, Marrero B, Omoyinmi E, Zhou Q, Montealegre G, Biancotto A, Reinhardt A, Almeida de Jesus A, Pelletier M, Tsai WL, Remmers EF, Kardava L, Hill S, Kim H, Lachmann HJ, Megarbane A, Chae JJ, Brady J, Castillo RD, Brown D, Casano AV, Gao L, Chapelle D, Huang Y, Stone D, Chen Y, Sotzny F, Lee CC, Kastner DL, Torrelo A, Zlotogorski A, Moir S, Gadina M, McCoy P, Wesley R, Rother KI, Hildebrand PW, Brogan P, Krüger E, Aksentijevich I, Goldbach-Mansky R. Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production. J Clin Invest. 2015 Nov 2;125(11):4196-211. doi: 10.1172/JCI81260. Epub 2015 Oct 20. Erratum in: J Clin Invest. 2016 Feb;126(2):795. Rother, Kristina [corrected to Rother, Kristina I]. PMID: 26524591; PMCID: PMC4639987.