Las inmunodeficiencias primarias (IDP) comprenden un grupo heterogéneo de más de 300 trastornos hereditarios distintos, cada uno de ellos causado por un defecto genético diferente. Nuestro panel diagnóstico incluye aquellos genes que se han asociado con un defecto de la respuesta inmune adaptativa o innata. Este defecto puede causarse por una deficiencia específica o combinada de linfocitos, un defecto fagocitario, de la barrera de defensa del huésped, o por una deficiencia del sistema del complemento. Las manifestaciones clínicas son muy variables, aunque la mayoría de las personas afectadas comparten una mayor susceptibilidad y vulnerabilidad a infecciones que afectan a varios sistemas corporales. La prevalencia estimada de IDP es de aproximadamente 1 en 1.200 recién nacidos. La complejidad y solapamiento fenotípico en las IDP hacen que el test genético sea esencial para el diagnóstico y la comprensión de la enfermedad, y por tanto, para un mejor tratamiento del paciente.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
