Deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) [51 genes]

Las deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) son las más comunes de todas las inmunodeficiencias primarias (IDP) y son causadas por defectos genéticos que impiden el desarrollo o diferenciación de células B o la conmutación isotípica, lo cual causa una producción defectuosa de anticuerpos e hipogammaglobulinemia. Las DPA incluyen enfermedades como la agammaglobulinemia, el síndrome de hiper-IgM, la inmunodeficiencia común variable (IDCV) y
otras deficiencias selectivas de anticuerpos (DSA).

• 1/500 (deficiencia IgA)
• 1/25.000 (IDCV)
• 1/200.000 (XLA)
• 1/500.000 (HIGM)
• 55% de las IDP

• Diagnóstico diferencial: fibrosis quística, VIH, bronquiectasia, enfermedad de Crohn
• Consejo genético
• Reemplazo de inmunoglobulinas
• Profilaxis antibiótica
• Evitar corticoides en HIGM

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

• Infecciones bacterianas (respiratoria, gastrointestinal, cutánea)
• Agamma/hipogammaglobulinemia
• Algunos casos con inflamación crónica y autoinmunidad
• Inicio: infancia (XLA, HIGM); edad adulta (IDCV)