Infecciones por Neisseria diseminadas [9 genes]

Deficiencia de la vía terminal del complemento

Los defectos en los genes que codifican los componentes terminales de la ruta del complemento (C5 a C9) predisponen a infecciones sistémicas recurrentes por Neisseria, debido a que la eliminación de estas bacterias
depende en gran medida de la lisis mediada por C5b-9. Además, la deficiencia de properdina (codificada por CFP) generalmente conduce a infecciones por Neisseria severas.

  • Infecciones por Neisseria spp.
  • Inicio: niñez, adultez

Rara

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Vacunación con vacuna polivalente anti-meningocócica
  • Antibióticos

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Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

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Infecciones por Neisseria diseminadas

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  • C5
  • C6
  • C7
  • C8A
  • C8B
  • C8G
  • C9
  • CFD
  • CFP

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  2. Sullivan KE, Stiehm ER. Stiehm’s Immune Deficiencies. Elsevier; 2014. doi:10.1016/C2012-1-01317-3