Infecciones por Neisseria diseminadas [9 genes]

Deficiencia de la vía terminal del complemento

Los defectos en los genes que codifican los componentes terminales de la ruta del complemento (C5 a C9) predisponen a infecciones sistémicas recurrentes por Neisseria, debido a que la eliminación de estas bacterias depende en gran medida de la lisis mediada por C5b-9. Además, la deficiencia de properdina (codificada por CFP) generalmente conduce a infecciones por Neisseria severas.

Rara

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Vacunación con vacuna polivalente anti-meningocócica
  • Antibióticos

La identificación de una variante patogénica en los genes del panel permite emitir un diagnóstico molecular preciso, además de proporcionar consejo genético. El estudio genético positivo puede ayudar a dirigir el manejo del paciente y evaluar opciones de tratamiento. La vacunación con vacuna polivalente anti-meningocócica y profilaxis antibiótica son medidas consideradas en este contexto clínico.

Este panel de diagnóstico es altamente específico cuando existe una deficiencia bioquímica en los componentes terminales del complemento como causa inherente de la predisposición a infecciones bacterianas por Gram (-).

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Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

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Infecciones por Neisseria diseminadas

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Técnica: Panel captura NGS

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Ref. S-202008267

Infecciones por Neisseria diseminadas: Ver panel
  • C5
  • C6
  • C7
  • C8A
  • C8B
  • C8G
  • C9
  • CFD
  • CFP

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  2. Sullivan KE, Stiehm ER. Stiehm’s Immune Deficiencies. Elsevier; 2014. doi:10.1016/C2012-1-01317-3