Predisposición a infecciones fúngicas [20 genes]

La predisposición a infecciones fúngicas es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por defectos en los genes que controlan la detección y eliminación de hongos. Las vías inmunes afectadas incluyen los receptores y adaptadores de lectinas tipo C, dectinas, CARDs, y los efectores inmunes dependientes de respuestas tipo Th17.

  • Rara
  • CMC: 1/100.000 individuos

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Antifúngicos sistémicos

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y su familia. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

  • Candidiasis mucocutánea crónica (CMC)
  • Infecciones fúngicas invasivas (candidiasis del sistema nervioso central)
  • Inicio: infancia, adultez

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Predisposición a infecciones fúngicas

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Ref. S-202110269

Actualizado: 17/02/2025

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  • AIRE
  • BCL10
  • CARD9
  • CLEC7A
  • EPG5
  • FCHO1
  • IL12B
  • IL12RB1
  • IL12RB2
  • IL17F
  • IL17RA
  • IL17RC
  • MAP3K14
  • MPO
  • REL
  • RORC
  • STAT1
  • STAT3
  • TRAF3IP2
  • ZNF342

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Okada S, Puel A, Casanova J-L, Kobayashi M. Chronic mucocutaneous candidiasis disease associated with inborn errors of IL-17 immunity. Clin Transl Immunol. 2016;5(12):e114. doi:10.1038/cti.2016.71
  2. Okada S, Markle JG, Deenick EK, et al. Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations. Science (80- ). 2015;349(6248):606-613. doi:10.1126/science.aaa4282
  3. Puel A, Cypowyj S, Maródi L, Abel L, Picard C, Casanova JL. Inborn errors of human IL-17 immunity underlie chronic mucocutaneous candidiasis. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2012 Dec;12(6):616-22. doi: 10.1097/ACI.0b013e328358cc0b
  4. Romani L. Immunity to fungal infections. Nat Rev Immunol. 2004;4(1):11-24. doi:10.1038/nri1255
  5. Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds. Primary Immunodeficiency Diseases. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6

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