Miocardiopatía restrictiva [22 genes]

La miocardiopatía restrictiva es una enfermedad cardíaca que se caracteriza por una incapacidad en el llenado ventricular, en ausencia de hipertrofia miocárdica o deterioro de la función sistólica significativa. Los pacientes suelen presentar signos y síntomas de insuficiencia cardíaca, con una elevada mortalidad, y en muchos casos requiriendo trasplante cardíaco. Aunque una gran parte de los genes asociados a esta patología se asocian a otros tipos de miocardiopatías (especialmente hipertrófica y dilatada), también existen algunos relacionados principalmente con este fenotipo.

• Es capaz de identificar la mutación causal, lo que confirma el diagnóstico de la enfermedad. Debido a la heterogeneidad clínica, con mucha superposición entre distintos fenotipos, es muy importante en el diagnóstico diferencial.
• Al detectarse una mutación patogénica, el test puede utilizarse con valor predictivo de enfermedad. Puede ser de utilidad en el consejo genético, ya que permite detectar portadores en riesgo que deben tener un adecuado seguimiento clínico.

La probabilidad de detectar una mutación probablemente causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de miocardiopatía restrictiva es de aproximadamente el 50%. El rendimiento diagnóstico podría ser mayor en los casos con un fenotipo claro e historia familiar de la enfermedad.