- Es capaz de identificar la mutación causal, lo que confirma el diagnóstico de la enfermedad. Debido a la heterogeneidad clínica, con mucha superposición entre distintos fenotipos, es muy importante en el diagnóstico diferencial.
- Al detectarse una mutación patogénica, el test puede utilizarse con valor predictivo de enfermedad. Puede ser de utilidad en el consejo genético, ya que permite detectar portadores en riesgo que deben tener un adecuado seguimiento clínico.
A través de nuestro ClientSite podrás hacer un filtrado de variantes y descargarte tus informes de resultados