Síndrome de Brugada / Síndrome de la onda J [28 genes]

Estas dos enfermedades se producen por el funcionamiento anormal de algunos de los canales iónicos cardíacos. Se incluyen juntas en este apartado debido a que el mecanismo fisiopatológico es muy similar, incluso algunos autores postulan que forman parte del mismo espectro de enfermedades. Se manifiestan por anormalidades en el ECG de superficie, con una predisposición al desarrollo de arritmias ventriculares que pueden producir síncope, parada cardíaca o muerte súbita, siendo muchas veces éstas las primeras manifestaciones de la enfermedad.

• Pacientes con patrón electrocardiográfico compatible con síndrome de Brugada (elevación descendente del segmento ST ≥2 mm en más de una derivación precordial derecha (V1-V3), seguida de ondas T negativas) o diagnóstico de repolarización precoz (elevación del punto J ≥1 mm en ≥2 derivaciones contiguas inferiores y/o laterales).
• Pacientes con sospecha de la enfermedad que presenten algunas de las siguientes características: Antecedentes personales o familiares de muerte súbita. Historia previa de síncope de origen indeterminado. Presencia de fibrilación ventricular de origen indeterminado.
• Familiares de pacientes con diagnóstico de síndrome de Brugada o síndrome de la onda J (screening familiar).

La probabilidad de detectar una mutación probablemente causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de síndrome de Brugada es de aproximadamente el 30%. En el síndrome de la onda J no ha sido claramente establecido.