Síndrome de Brugada / Síndrome de la onda J [27 genes]

Estas dos entidades se producen por el funcionamiento anormal de algunos de los canales iónicos cardíacos. Se incluyen juntas en este apartado debido a que el mecanismo fisiopatológico es muy similar, incluso algunos autores postulan que forman parte del mismo espectro de enfermedades.

El síndrome de Brugada es un trastorno arritmogénico hereditario caracterizado por elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas que predisponen a síncopes, arritmias ventriculares malignas, muerte súbita. Se estima que puede estar implicado en 18-28% de las muertes súbitas inexplicadas.

El síndrome de la onda J se caracteriza por la elevación del punto J ≥1 mm en ≥2 derivaciones inferiores y/o laterales adyacentes del electrocardiograma (patrón de repolarización precoz). Sin embargo, se ha reportado que este patrón se encuentra sobrerrepresentado en pacientes que han sobrevivido a un paro cardiorrespiratorio. Prevalencia de aproximada del 6% en la población sana, más frecuente en varones jóvenes y atletas. La etiología genética aún no ha sido claramente establecida, y el nivel de evidencia de asociación causal con algunos genes por el momento es baja, por lo que el rendimiento del estudio genético es desconocido.

• 1/2.000 individuos

El resultado del estudio genético en el síndrome de Brugada tiene implicaciones diagnósticas y pronósticas, aunque con menor nivel de evidencia que el síndrome de QT largo. Los familiares de una caso índice con diagnóstico confirmado pueden presentarse asintomáticos, con electrocardiograma normal y aún estar expuestos a un evento arrítmico maligno en determinadas situaciones. En estos caso, el estudio genético permite detectar portadores en riesgo que deben tener un adecuado seguimiento clínico, recomendaciones de estilo de vida y tratamiento. Por otro lado, los pacientes con variantes patogénicas en SCN5A presentan más frecuentemente trastornos de conducción y peor pronóstico.

• Presencia de un ECG con patrón de Brugada tipo I espontáneo o un tipo I inducido por fármacos.
• Pacientes con sospecha de la enfermedad que presenten algunas de las siguientes características: antecedentes personales o familiares de muerte súbita, historia previa de síncope de origen indeterminado, y/o presencia de fibrilación ventricular de origen indeterminado.
• Sobrevivientes de paro cardiorrespiratorio de causa no explicada con patrón de Elevación de Punto J.

• 15-30%