Miocardiopatía hipertrófica (panel básico) [21 genes]

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad de base genética en la que se observa un engrosamiento de la pared ventricular en ausencia de una causa externa que lo justifique. Esta enfermedad tiene un riesgo asociado de comorbilidad, desarrollo de insuficiencia cardíaca, arritmias ventriculares y muerte súbita, por lo que la identificación precoz de portadores variantes genéticas causales ayudaría a prevenir complicaciones.

La prevalencia de esta enfermedad es de aproximadamente de 1 cada 500 individuos.

El estudio genético en la miocardiopatía hipertrófica permite:
  1. Una confirmación diagnóstica, que supone muchas veces un soporte importante en el diagnóstico diferencial.
  2. El estudio más preciso de los familiares de un paciente, de manera que los portadores acceden a un diagnóstico precoz/preclínico y los no portadores pueden ser dados de alta de manera segura de las consultas de cardiología. Se ha demostrado en esta enfermedad que esta es una estrategia coste-efectiva.
  3. Una aproximación al pronóstico de cada paciente, en función del tipo de variante genética identificada. Nuestro grupo científica ha sido pionero en este tipo de análisis de correlación genotipo-fenotipo.

Una vez establecido el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica en un paciente, el estudio genético está indicado, tal y como lo recomiendan las guías clínicas actuales de la enfermedad (Arbelo et al., 2023), así como por un reciente consenso internacional sobre el estudio genético en cardiopatías (Wilde et al., 2022).

La probabilidad de detectar una variante genética causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de miocardiopatía hipertrófica familiar es aproximadamente el 50%.

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Miocardiopatía hipertrófica (panel básico)

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Miocardiopatía hipertrófica (panel básico): Ver panel

Este panel incluye los genes con mayor nivel de evidencia y más prevalentes para el desarrollo de una miocardiopatía hipertrófica primaria, así como los genes asociados a las principales  fenocopias de esta patología (enfermedades que pueden simular una miocardiopatía primaria, pero que responden a una causa genética diferente que causa una enfermedad generalmente sistémica).

  • ACTC1
  • ALPK3
  • CSRP3
  • DES
  • FHL1
  • FHOD3
  • FLNC
  • GLA
  • LAMP2
  • MYBPC3
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • PRKAG2
  • PTPN11
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1
  • TRIM63
  • TTR

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Paneles relacionados
Miocardiopatía hipertrófica (panel ampliado) [140 genes]

Incluye tanto los genes sarcoméricos principales como todas las fenocopias de la enfermedad, y genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura. Se encuentra indicado cuando:

  • El estudio con el panel básico es negativo y existe un fenotipo claro de MCH, ya que aumenta el rendimiento diagnóstico.
  • En caso de detectar fenotipos severos o asociados a síndromes y otras enfermedades genéticas raras.
  • Si se pretende realizar un estudio genético exhaustivo de esta patología, ya que es el panel más completo del mercado para MCH.

Referencias

  1. Elliott PM, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014; 35(39):2733-2779.
  2. Wilde AAM et al. Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Cardiac Diseases. Heart Rhythm. 2022 Jul;19(7):e1-e60. doi: 10.1016/j.hrthm.2022.03.1225. Epub 2022 Apr 4. PMID: 35390533.
  3. Ommen SR et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020 Dec 22;142(25):e558-e631. PMID: 33215931.
  4. Arbelo E et al. ESC Scientific Document Group. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023 Aug 25:ehad194.  Epub ahead of print. PMID: 37622657.