- Personas con sospecha o diagnóstico clínico de síndrome de Noonan, LEOPARD, Costello, Legius o cardiofaciocutáneo. Frecuentemente existe un solapamiento clínico entre estos síndromes (estos pacientes comparten un grado variable de discapacidad intelectual, dismorfismo facial, anomalías cutáneas, anomalías cardiacas y predisposición a desarrollar cáncer), por lo que el estudio genético facilitaría el diagnóstico diferencial. Todos estos síndromes comparten un patrón de herencia autosómico dominante.
- Estudio familiar: Búsqueda de mutación previamente identificada en caso índice (familiares de pacientes con síndrome de Noonan, LEOPARD, Costello, Legius o cardiofaciocutáneo en los que se haya identificado previamente una mutación).
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