Las RASopatías son un grupo de trastornos del desarrollo con superposición clínica causados por variantes que afectan a componentes o moduladores de la vía de señalización dependiente de la proteincinasa de activación mitogénica (MAPK). El síndrome más conocido en el espectro de las RASopatías es el síndrome de Noonan, caracterizado por la presencia de algunos de los siguientes rasgos: baja estatura, rasgos faciales dismórficos, afectación cardíaca (cardiopatía congénita y miocardiopatía hipertrófica), enfermedad linfática, dificultades de aprendizaje/discapacidad intelectual, diátesis hemorrágica, malformaciones esqueléticas y/o predisposición a desarrollar cáncer. Completan este espectro otros síndromes relacionados como el síndrome cardiofaciocutáneo, el síndrome de Costello, el síndrome de Legius y el síndrome Noonan con múltiples lentigos. La adecuada caracterización genética de estas enfermedades permite confirmar el diagnóstico, así como orientar el tratamiento (específico en algunos casos) y el seguimiento.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.