RASopatías (Noonan, LEOPARD, Costello) [27 genes]

Las RASopatías son un grupo de trastornos del desarrollo con superposición clínica causados por variantes que afectan a componentes o moduladores de la vía de señalización dependiente de la proteincinasa de activación mitogénica (MAPK).

El síndrome más conocido en el espectro de las RASopatías es el síndrome de Noonan, caracterizado por la presencia de algunos de los siguientes rasgos: baja estatura, rasgos faciales dismórficos, afectación cardíaca (cardiopatía congénita y miocardiopatía hipertrófica), enfermedad linfática, dificultades de aprendizaje/discapacidad intelectual, diátesis hemorrágica, malformaciones esqueléticas y/o predisposición a desarrollar cáncer.

Completan este espectro otros síndromes relacionados como el síndrome cardiofaciocutáneo, el síndrome de Costello, el síndrome de Legius y el síndrome Noonan con múltiples lentigos. La adecuada caracterización genética de estas enfermedades permite confirmar el diagnóstico, así como orientar el tratamiento (específico en algunos casos) y el seguimiento.

La patología más conocida de este grupo es el síndrome de Noonan, con una prevalencia estimada entre 1/1.000 y 1/2.500 nacidos vivos.

El estudio genético en las RASopatías posibilita el diagnóstico diferencial y etiológico, puesto que frecuentemente existe un solapamiento clínico entre los diferentes cuadros de este grupo de enfermedades y el estudio de los familiares, de manera que los portadores acceden a un diagnóstico precoz / preclínico y los no portadores pueden ser dados de alta de manera segura de las consultas de cardiología.

El estudio genético se encuentra indicado en individuos con sospecha clínica de RASopatías (síndrome de Noonan, LEOPARD, Costello, Legius o cardiofaciocutáneo).

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Actualizado: 15/03/2023

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  • BRAF
  • HRAS
  • KRAS
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • NRAS
  • PTPN11
  • RAF1
  • RIT1
  • SHOC2
  • SOS1
  • ALPK3
  • CBL
  • MRAS
  • PPP1CB
  • SOS2
  • SPRED1
  • A2ML1*
  • KAT6B*
  • MAP3K8*
  • NF1*
  • RASA1*
  • RASA2*
  • RRAS*
  • SPRY1*
  • SYNGAP1*

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Paneles relacionados
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Referencias

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  3. Tartaglia M, Aoki Y, Gelb BD. The molecular genetics of RASopathies: An update on novel disease genes and new disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022 Dec;190(4):425-439.
  4. Hebron KE, Hernandez ER, Yohe ME. The RASopathies: from pathogenetics to therapeutics. Dis Model Mech. 2022 Feb 1;15(2):dmm049107. doi: 10.1242/dmm.049107. Epub 2022 Feb 18.
  5. Arbelo E et al. ESC Scientific Document Group. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023 Aug 25:ehad194.  Epub ahead of print. PMID: 37622657.