Los genes RAS desempeñan un papel importante en la vía de señalización dependiente de la proteincinasa de activación mitogénica (MAPK), una ruta metabólica encargada de regular la proliferación, diferenciación, supervivencia y muerte celular o apoptosis. Las mutaciones a nivel germinal descritas en algunos de estos genes provocan anomalías en el desarrollo del individuo (dependiendo del gen afectado), que suelen solaparse clínicamente, con un patrón de herencia autosómico dominante. Por lo tanto, todos los pacientes comparten un grado variable de discapacidad intelectual, anomalías cardiacas, dismorfismo facial, anomalías cutáneas y predisposición a desarrollar cáncer (RASopatías).
- La patología más conocida de este grupo es el síndrome de Noonan, con una incidencia estimada entre 1/1000 y 1/2500 nacidos vivos.