Se incluyen dentro de este panel a un conjunto de enfermedades de causa genética asociadas a la predisposición o desarrollo de aneurismas, disecciones y rotura de la aorta u otros vasos del árbol arterial.
A pesar de que el mecanismo fisiopatológico que se asocia al desarrollo de las mismas puede ser diferente, muchas veces la única manifestación clínica evidente es un evento aórtico o vascular. Entre estas enfermedades se encuentran patologías del tejido conectivo, como los síndromes genéticos de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen-Goldberg, y los aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas familiares (TAAD). La mayoría de ellas se heredan con un patrón autosómico dominante, con un porcentaje significativo de casos esporádicos debidos a una variante de novo.
La penetrancia y expresividad clínica, incluyendo la edad de inicio de la enfermedad, el grado de dilatación o disección y el sitio del árbol arterial afectado, dependen del síndrome, del gen afectado y del tipo de variante implicados.
