Las aortopatías son enfermedades cuya manifestación más importante (y condicionante del pronóstico de los pacientes) es la patología arterial, siendo la aorta la arteria más frecuentemente afectada. Pueden aparecer en el contexto de enfermedades sindrómicas (síndrome de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen-Goldberg, entre otras) y no sindrómicas (aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas familiares – TAAD). Incluso en el primer grupo, en muchas ocasiones, la única manifestación clínica evidente es un evento aórtico o vascular.
La mayoría de estas enfermedades tienen un patrón autosómico dominante, con un porcentaje significativo de casos esporádicos debidos a una variante de novo. La penetrancia y expresividad clínica, incluyendo la edad de inicio de la enfermedad, el grado de dilatación y la localización en el árbol arterial, dependen del origen genético concreto (gen afectado y tipo y localización de la variante identificada).
