Trastornos de la conducción cardíaca [54 genes]

Existen un gran número de genes que se han asociado al desarrollo de miocardiopatías cuya primera manifestación clínica puede ser la presencia de trastornos de la conducción cardíaca, como los bloqueos auriculoventriculares. Lo mismo sucede en algunas canalopatías. Muchas de estas patologías pueden ser infradiagnosticadas debido a que en sus primeros estadios la expresión clínica puede ser muy leve.

• El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica, y es a su vez una importante herramienta en los diagnósticos diferenciales de la enfermedad.
• El diagnóstico adecuado y correcto de la enfermedad permite realizar la estratificación del riesgo. Algunas mutaciones en algunos genes (LMNA, por ejemplo) permiten aportar información sobre el pronóstico de la enfermedad.
• El test tiene valor predictivo de enfermedad al detectar una mutación patogénica: Puede ser de utilidad en el consejo genético. Permite la detección de portadores que requieren seguimiento clínico. La detección de los no portadores se constituye en una estrategia costo-efectiva, ya que estos presentarán un riesgo similar al de la población general.

La probabilidad de detectar una mutación patogénica cuando un paciente presenta trastornos de la conducción cardíaca no ha sido claramente establecida. Sin embargo, ésta podría ser elevada en los casos en donde existe historia familiar de este trastorno, y cuando el mismo se presenta en sujetos jóvenes sin una causa que justifique el mismo.