Trastornos de la conducción cardíaca [51 genes]

Los trastornos de la conducción cardíaca constituyen un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por una alteración de la propagación del impulso eléctrico en diferentes niveles: el nodo sinusal, el auriculoventricular (AV) y el sistema His-Purkinje. En el ECG de superficie, se puede observar bradicardia sinusal, una duración prolongada de la onda y del intervalo PR llegando incluso al bloqueo auriculo-ventrícular, así como diferentes grados de bloqueo de rama.

Además, existe un gran número de genes que se han asociado al desarrollo de miocardiopatías cuya primera manifestación clínica puede ser la presencia de trastornos de la conducción cardíaca, como los bloqueos auriculoventriculares. Lo mismo sucede en algunas canalopatías. Muchas de estas patologías pueden ser infradiagnosticadas debido a que en sus primeros estadios la expresión clínica puede ser muy leve.

La prevalencia de este grupo de trastornos no ha sido establecida.

El estudio genético en los trastornos de conducción permite:

1. Una confirmación diagnóstica, que supone muchas veces un soporte importante en el diagnóstico diferencial.
2. El estudio más preciso de los familiares de un paciente, de manera que los portadores acceden a un diagnóstico precoz / preclínico y los no portadores pueden ser dados de alta de manera segura de las consultas de cardiología. Se ha demostrado en esta enfermedad que esta es una estrategia coste-efectiva.
3. Una aproximación al pronóstico de cada paciente, en función del tipo de variante genética identificada. Nuestro grupo científico ha sido pionero en este tipo de análisis de correlación genotipo-fenotipo.

Este panel, según las guías clínicas actuales (PMID: 35390533) se recomienda como parte de la evaluación diagnóstica en:

• Pacientes con enfermedad de conducción cardiaca aislada (especialmente cuando se documenta una historia familiar positiva).
• Pacientes con enfermedad de conducción cardiaca y cardiopatía estructural concomitante o enfermedad extracardiaca.
• Cuando hay una edad temprana de diagnóstico o una sospecha de laminopatía.

La probabilidad de detectar una mutación patogénica cuando un paciente presenta trastornos de la conducción cardíaca no ha sido claramente establecida. Sin embargo, ésta podría ser elevada en los casos en donde existe historia familiar de este trastorno, y cuando el mismo se presenta en sujetos jóvenes sin una causa que justifique.