Trastornos de la Conducción Cardíaca [44 genes]

Existen un gran número de genes que se han asociado al desarrollo de miocardiopatías cuya primera manifestación clínica puede ser la presencia de trastornos de la conducción cardíaca, como los bloqueos auriculoventriculares. Lo mismo sucede en algunas canalopatías. Muchas de estas patologías pueden ser infradiagnosticadas debido a que en sus primeros estadios la expresión clínica puede ser muy leve.

  • El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica, y es a su vez una importante herramienta en los diagnósticos diferenciales de la enfermedad.
  • El diagnóstico adecuado y correcto de la enfermedad permite realizar la estratificación del riesgo. Algunas mutaciones en algunos genes (LMNA, por ejemplo) permiten aportar información sobre el pronóstico de la enfermedad.
  • El test tiene valor predictivo de enfermedad al detectar una mutación patogénica: Puede ser de utilidad en el consejo genético. Permite la detección de portadores que requieren seguimiento clínico. La detección de los no portadores se constituye en una estrategia costo-efectiva, ya que estos presentarán un riesgo similar al de la población general.

La probabilidad de detectar una mutación patogénica cuando un paciente presenta trastornos de la conducción cardíaca no ha sido claramente establecida. Sin embargo, ésta podría ser elevada en los casos en donde existe historia familiar de este trastorno, y cuando el mismo se presenta en sujetos jóvenes sin una causa que justifique el mismo.

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)

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Trastornos de la Conducción Cardíaca

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Trastornos de la Conducción Cardíaca: Ver panel

  • Este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante un paciente con trastornos de la conducción cardiaca, especialmente cuando existe historia familiar (suele ser frecuente el antecedente de implante de marcapasos en varios miembros de la familia) y en pacientes jóvenes en donde no existe una cardiopatía que explique el trastorno.
  • Se incluyen genes prioritarios, los cuales se encuentran claramente relacionados con esta enfermedad; algunos de ellos también están asociados a otras miocardiopatías y canalopatías. Se incluyen otros genes secundarios que se han asociado a la misma de forma esporádica y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

  • DES
  • EMD
  • HCN4
  • LAMP2
  • LMNA
  • NKX2-5
  • PRKAG2
  • SCN5A
  • TBX5
  • ACTC1
  • CACNA1D
  • GAA
  • GJA5
  • GLA
  • GNB2
  • KCNJ2
  • MYH6
  • SCN1B
  • SLC22A5
  • TNNI3K
  • TRPM4
  • TTR
  • CALR*
  • CAVIN4*
  • DSC2*
  • DSG2*
  • DSP*
  • GATA4*
  • HFE*
  • IRX3*
  • JUP*
  • KCNE2*
  • KCNH2*
  • KCNK17*
  • KCNQ1*
  • LDB3*
  • MYBPHL*
  • MYH7*
  • NPPA*
  • PITX2*
  • PKP2*
  • RYR2*
  • SCN4B*
  • SLMAP*

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

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Referencias

  • Charron P, Arad M, Monserrat L, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010;31(22):2715-2728.
  • Rapezzi C, Arbustini E, Caforio A, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: Bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2013;34(19):1448-1458.