Fibrilación auricular [55 genes]

La fibrilación auricular (FA) constituye una arritmia cardíaca muy frecuente en población general, con una prevalencia que aumenta con la edad, afectando a casi el 6% de los individuos mayores de 65 años de edad. Existen múltiples condiciones cardíacas que pueden predisponer al desarrollo de esta arritmia, aunque en los últimos años se observó que la genética puede ser la causa en un 5-15% de casos con diagnóstico de FA aislada.

Pacientes con antecedentes familiares de fibrilación auricular, en ausencia de factores predisponentes como hipertensión, cardiopatía isquémica o cardiopatías estructurales.

La probabilidad de detectar una mutación patogénica cuando un paciente presenta fibrilación auricular no ha sido claramente establecida. El rendimiento podría ser mayor en los casos en donde existe historia familiar de este trastorno y cuando el mismo se presenta en sujetos jóvenes sin una causa que lo justifique.

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Fibrilación auricular

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Técnicas: Exoma, Panel captura NGS

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Ref. S-201906450

Fibrilación auricular: Ver panel

El panel incluye aquellos genes con evidencia clínica y funcional de asociación con fibrilación auricular de tipo familiar. Muchos de los genes incluidos se asocian a fenotipos electrofisiológicos definidos o inclusive cardiopatías estructurales, en los que el desarrollo de fibrilación auricular puede constituir la primera manifestación, o la manifestación principal, determinando un diagnóstico diferencial con la fibrilación auricular familiar.

  • MYH7
  • TTN
  • ACTC1
  • EMD
  • GATA4
  • GJA5
  • GNB2
  • HCN4
  • IRX3
  • KCNA5
  • KCND3
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNE3
  • KCNE5
  • KCNJ2
  • KCNQ1
  • LMNA
  • MYL4
  • NKX2-5
  • NKX2-6
  • NPPA
  • PITX2
  • RYR2
  • SCN1B
  • SCN2B
  • SCN4B
  • SCN5A
  • TBX5
  • TTR
  • ABCC9*
  • ANK2*
  • CACNB2*
  • GATA5*
  • GATA6*
  • GJA1*
  • GREM2*
  • JPH2*
  • KCND2*
  • KCNH2*
  • KCNJ5*
  • KCNJ8*
  • MYBPHL*
  • MYH6*
  • NUP155*
  • SCN10A*
  • SCN3B*
  • SCN4A*
  • SEMA3A*
  • SHOX2*
  • TNNI3*
  • TNNI3K*
  • TNNT2*
  • TPM1*
  • ZFHX3*

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

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Panel global de enfermedades cardiovasculares [406 genes]

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Referencias

  • 2014 AHA/ACC/HRS guideline for the management of patients with atrial fibrillation: executive summary: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on practice guidelines and the Heart Rhythm Society. January CT, et al. Circulation. 2014 Dec 2;130(23):2071-104.