La hipoacusia neurosensorial puede ser de origen genético en hasta el 50% de los casos. Dichas entidades genéticas pueden condicionar exclusivamente sordera o ser parte de síndromes con otras alteraciones no auditivas. Las formas de herencia dominante suponen el 10% de todas las causas de sordera neurosensorial.
Hipoacusia congénita (todas las causas): 0.2-3.6/1000 recién nacidos vivos en EEUU.
Las causas genéticas representan un porcentaje elevado del total y por tanto, es recomendable solicitar un estudio genético ante una sordera neurosensorial, siempre y cuando no haya datos clínicos compatibles con un agente causal distinto. En caso de evidenciar una sordera familiar con un patrón claro de herencia dominante, estaría indicado este servicio con el objetivo de aumentar la especificidad del análisis. Los beneficios derivados de un estudio genético en este contexto van especialmente dirigidos a completar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar.
Servicio indicado cuando se diagnostica una sordera neurosensorial aislada y se sospecha un origen genético ante la ausencia de otros agentes causales o por la presencia de historia familiar.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202313842
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica dominante.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica dominante
