La hipoacusia neurosensorial puede ser de origen genético en hasta el 50% de los casos. Dichas entidades genéticas pueden condicionar exclusivamente sordera o ser parte de síndromes con otras alteraciones no auditivas. El presente servicio va dirigido a la identificación de entidades englobadas dentro de este segundo grupo. Algunos de los síndromes más frecuentes asociados a sordera neurosensorial y contemplados en el panel son, entre otros:
- Síndrome de Waardenburg.
- Síndrome branquio-oto-renal.
- Síndrome de Usher (tipos 1, 2, 3).
- Síndrome de Pendred.
- Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.
- Síndrome CHARGE.