Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
Exoma completo en trío
Diagnóstico más preciso.
Resultados más rápidos.
Decisiones más informadas.
Exoma en trío:
cuando el tiempo importa,
la precisión lo es todo.
Estudios recientes —como el publicado en JAMA
por el Baylor College— demuestran que el exoma completo en trío es una de las herramientas más eficaces para diagnosticar trastornos genéticos.
En este estudio, la secuenciación rápida en trío permitió diagnosticar al 50,8 % de los pacientes, frente al 32,4 % con análisis individual.
En contextos críticos, como UCIs pediátricas o el ámbito prenatal, este enfoque mejora significativamente la tasa de diagnóstico frente a la secuenciación individual, ofreciendo resultados más precisos y clínicamente relevantes.
Detecta con mayor precisión y en menos tiempo trastornos monogénicos en pacientes con sospecha de enfermedad genética, mejorando las decisiones clínicas y acortando los tiempos de respuesta. Su utilidad es especialmente relevante en enfermedades neuropediátricas, trastornos metabólicos, displasias esqueléticas, nefropatías quísticas, cardiopatías congénitas y otras patologías complejas.
¿Por qué recomendamos
el exoma en trío?
IMPACTO El análisis del exoma completo en trío —paciente y progenitores— no solo incrementa el rendimiento diagnóstico: reduce la incertidumbre, evita estudios innecesarios y acelera las decisiones clínicas al identificar con mayor precisión la causa genética de enfermedades complejas.
El exoma completo analiza la parte del ADN que codifica proteínas —menos del 2% del genoma— pero donde se concentran más del 85% de las variantes clínicamente relevantes. Este análisis, que abarca unos 22.000 genes codificantes y detecta entre 3.000 y 4.000 variantes respecto al genoma de referencia, se realiza mediante técnicas de captura y secuenciación de ADN.
Sin embargo, el verdadero salto en eficacia diagnóstica se da con el exoma completo en trío. Esta estrategia analiza simultáneamente el ADN del paciente y el de ambos progenitores, lo que permite una identificación más precisa de las variantes causantes del trastorno y discriminar aquellas que no tienen relevancia clínica.
Esta aproximación es especialmente útil en enfermedades genéticas complejas, donde el diagnóstico resulta incierto. Permite, por ejemplo, confirmar si una variante dominante compatible con el fenotipo es patogénica al demostrar que aparece de novo, o descartarla si está presente en un progenitor sano. En enfermedades recesivas, permite confirmar el estado de portadores de ambos padres en el mismo gen implicado, reforzando el diagnóstico clínico.
DE UN VISTAZO —
El exoma completo en trío es hoy el método con mayor
rendimiento diagnóstico en enfermedades genéticas complejas.
¿Qué ganamos
al secuenciar en trío?
≤12 pp
incremento diagnóstico
El exoma completo en trío ofrece un rendimiento diagnóstico hasta 16,7 puntos porcentuales superior
al análisis individual. [1]
La comparación entre WES individual y WES en trío ha sido ampliamente estudiada en cohortes con fenotipos complejos. Los resultados son consistentes: el enfoque en trío incrementa la tasa diagnóstica entre 7 y 17 puntos, ganancia atribuida principalmente a la detección más eficiente de variantes de novo. Además, permite disminuir significativamente la carga de VUS, gracias al análisis de segregación parental.
CASO DE ÉXITO En una cohorte de 289 pacientes con patología neuropediátrica, nuestro laboratorio de Málaga elevó la tasa diagnóstica del 22 % al 34 % aplicando el exoma completo en trío. Esta mejora sustancial se acompañó de una reducción de 5,4 puntos porcentuales en VUS y 6,7 puntos menos de resultados no concluyentes.
La evidencia lo confirma
[1] Meng L, Pammi M, Saronwala A, Magoulas P, Ghazi AR, Vetrini F, et al.: Use of Exome Sequencing for Infants in Intensive Care Units: Ascertainment of Severe Single-Gene Disorders and Effect on Medical Management. JAMA Pediatr 2017, 171(12): e173438.
[2] Lee H, Deignan JL, Dorrani N, Strom SP, Kantarci S, Quintero-Rivera F, Das K, Toy T, Harry B, Yourshaw M, Fox M, Fogel BL, Martinez-Agosto JA, Wong DA, Chang VY, Shieh PB, Palmer CG, Dipple KM, Grody WW, Vilain E, Nelson SF. Clinical exome sequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders. JAMA. 2014 Nov 12;312(18):1880-7. doi: 10.1001/jama.2014.14604. PMID: 25326637; PMCID: PMC4278636.
[3] Farwell KD, Shahmirzadi L, El-Khechen D, Powis Z, Chao EC, Tippin Davis B, Baxter RM, Zeng W, Mroske C, Parra MC, Gandomi SK, Lu I, Li X, Lu H, Lu HM, Salvador D, Ruble D, Lao M, Fischbach S, Wen J, Lee S, Elliott A, Dunlop CL, Tang S. Enhanced utility of family-centered diagnostic exome sequencing with inheritance model-based analysis: results from 500 unselected families with undiagnosed genetic conditions. Genet Med. 2015 Jul;17(7):578-86.
[4] Retterer K, Juusola J, Cho MT, Vitazka P, Millan F, Gibellini F, Vertino-Bell A, Smaoui N, Neidich J, Monaghan KG, McKnight D, Bai R, Suchy S, Friedman B, Tahiliani J, Pineda-Alvarez D, Richard G, Brandt T, Haverfield E, Chung WK, Bale S. Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications. Genet Med. 2016 Jul;18(7):696-704.
[5] Wright CF, Campbell P, Eberhardt RY, Aitken S, Perrett D, Brent S, Danecek P, Gardner EJ, Chundru VK, Lindsay SJ, Andrews K, Hampstead J, Kaplanis J, Samocha KE, Middleton A, Foreman J, Hobson RJ, Parker MJ, Martin HC, FitzPatrick DR, Hurles ME, Firth HV; DDD Study. Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland. N Engl J Med. 2023 Apr 27;388(17):1559-1571. doi: 10.1056/NEJMoa2209046. Epub 2023 Apr 12. PMID: 37043637; PMCID: PMC7614484.
WES Trío acelera el diagnóstico, mejora
la gestión médica, optimiza los costes
en el SNS y reduce la incertidumbre.
Enfoque coste-efectivo:
invertir mejor para
diagnosticar antes.
Menos pruebas. Más respuestas.
Diagnóstico más rápido y mejor experiencia para la familia
El exoma trío puede reducir el proceso diagnóstico a solo dos consultas —pre-test y post-test—. Esto minimiza la carga asistencial, reduce la ansiedad de las familias y optimiza los recursos del sistema sanitario.
Menor incertidumbre clínica
Mejora la interpretación de VUS al revelar el origen de las variantes, lo que refuerza o descarta su posible patogenicidad. Menos resultados ambiguos, una toma de decisiones clínicas más clara.
Un diagnóstico más certero en pediatría
Especialmente eficaz en el diagnóstico de enfermedades genéticas pediátricas, con un rendimiento del 41 % frente al 26–30 % del exoma individual [5]. Permite identificar variantes patógenas de novo y acorta el tiempo hasta obtener un diagnóstico en pacientes pediátricos.
Evaluación precisa del riesgo reproductivo
Facilita la detección de mosaicismos paternos y variantes de novo, afinando el riesgo de recurrencia en futuros embarazos. Esto mejora notablemente la calidad del asesoramiento genético y empodera a las familias para tomar decisiones reproductivas informadas.
Diagnóstico de variantes en genes poco conocidos
La información parental permite poner de relevancia variantes en genes aún no asociados a enfermedad (no morbid), lo que amplía el alcance diagnóstico y facilita el descubrimiento de nuevas causas genéticas en enfermedades raras.
Mejor comprensión de la biología de la enfermedad
Al permitir el descubrimiento de variantes de novo en genes poco explorados, facilita la investigación de nuevas rutas metabólicas y mecanismos moleculares implicados en las enfermedades.
Detección de hallazgos secundarios en familiares
Permite, si se desea, detectar en los progenitores hallazgos incidentales o secundarios con implicación clínica en enfermedades hereditarias prevenibles o tratables, clave para su salud futura.
Resultados que
hablan por si solos.
Incrementamos
la tasa diagnóstica
del 22% al 34%
aplicando el exoma
completo en trío
en pacientes
con patología
neuropediátrica
A TU LADO, DE VERDAD —
Un equipo con la experiencia, las herramientas y la visión clínica
necesarias para ayudarte a alcanzar el máximo rendimiento diagnóstico.
Un equipo especializado al otro lado
Nuestro equipo está formado por especialistas clínicos, genetistas, bioinformáticos y asesores científicos con una amplia trayectoria en diagnóstico genético y proyectos de investigación.
Nuestra organización por áreas clínicas nos garantiza un abordaje diagnóstico altamente especializado, adaptado a cada tipo de paciente y patología.
Asesoramiento clínico y orientación pre- y post-test
Acompañamos a los equipos médicos durante todo el proceso: desde la elección del estudio más adecuado, rentable y coste-efectivo para cada caso, hasta la interpretación de resultados en el contexto del paciente y su entorno familiar.
Participamos activamente en la revisión de casos, en reuniones de comités clínicos y ofrecemos sesiones formativas específicas. Esta atención cercana, personalizada y continuada refuerza la capacidad del hospital para ofrecer un abordaje genético transversal en todas sus áreas clínicas.
Software de análisis propio,
accesible para nuestros clientes
Contamos con una plataforma bioinformática de desarrollo propio, diseñada para ofrecer un análisis preciso, eficiente y transparente. Pensada específicamente para contextos clínicos, facilita la visualización e interpretación de variantes genéticas y permite a los equipos médicos acceder directamente a los resultados, realizar un seguimiento detallado del proceso diagnóstico y tomar decisiones con mayor agilidad.
Su interfaz intuitiva, junto con la posibilidad de personalizar filtros y anotaciones, convierte esta herramienta en un recurso clave para profesionales que necesitan información genética confiable y clínicamente accionable en tiempo real.
Exoma Express : resultados en solo 10 días
Porque entendemos que, en muchos contextos clínicos, el tiempo es un factor crítico, ofrecemos una modalidad acelerada de Exoma Trío con entrega de resultados en solo 10 días laborables.
Específicamente diseñada para situaciones urgentes —como pacientes en UCIs pediátricas o con sospecha de enfermedades graves de rápida evolución— donde una intervención temprana puede marcar la diferencia. Nuestro Exoma Express agiliza el diagnóstico sin comprometer la calidad analítica, facilitando decisiones clínicas más ágiles y mejor fundamentadas.
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