É profissional de saúde?
Este conteúdo é dirigido exclusivamente a profissionais de saúde.
O conteúdo tem caráter informativo e não se destina ao público em geral.
Exoma completo em trio
Diagnóstico mais preciso.
Resultados mais rápidos.
Decisões mais informadas.
Exoma em trio:
quando o tempo importa,
a precisão é tudo.
Estudos recentes —como o que foi publicado na JAMA pelo Baylor College— mostram que o exoma completo em trio é uma das ferramentas mais eficazes para o diagnóstico de doenças genéticas.
Neste estudo, a sequenciação rápida em trio permitiu o diagnóstico de 50,8 % dos pacientes, em comparação com 32,4 % com a análise individual.
Em contextos críticos, como as UCI pediátricas ou a área pré-natal, esta abordagem melhora significativamente a taxa de diagnóstico em comparação com a sequenciação individual, fornecendo resultados mais precisos e clinicamente relevantes.
Deteta com maior precisão e em menos tempo perturbações monogénicas em pacientes com suspeita de doença genética, melhorando as decisões clínicas e reduzindo os tempos de resposta. A sua utilidade é especialmente relevante em doenças neuropediátricas, distúrbios metabólicos, displasias esqueléticas, nefropatias quísticas, doenças cardíacas congénitas e outras patologias complexas.
Porque é que recomendamos
o exoma em trio?
IMPACTO A análise do exoma completo em trio —paciente e progenitores— não só aumenta o rendimento do diagnóstico, como também reduz a incerteza, evita estudos desnecessários e acelera as decisões clínicas, ao identificar com maior precisão a causa genética de doenças complexas.
O exoma completo analisa a parte do ADN que codifica as proteínas —menos de 2 % do genoma— mas onde se concentram mais de 85 % das variantes clinicamente relevantes. Esta análise, que abrange cerca de 22 000 genes codificantes e deteta entre 3000 e 4000 variantes em relação ao genoma de referência, é efetuada utilizando técnicas de captura e sequenciação de ADN.
No entanto, o verdadeiro avanço na eficácia do diagnóstico dá-se com o exoma completo em trio. Esta estratégia analisa simultaneamente o ADN do paciente e o de ambos os progenitores, permitindo uma identificação mais precisa das variantes que causam a doença e discriminando as que não têm relevância clínica.
Esta abordagem é particularmente útil em doenças genéticas complexas, em que o diagnóstico é incerto. Permite, por exemplo, confirmar se uma variante dominante compatível com o fenótipo é patogénica, ao demonstrar que surge de novo, ou excluí-la se estiver presente num progenitor saudável. Em doenças recessivas, permite confirmar o estado de portador de ambos os progenitores no mesmo gene envolvido, reforçando o diagnóstico clínico.
NUM RELANCE —
O exoma completo em trio é atualmente o método com maior
rendimento diagnóstico em doenças genéticas complexas.
O que é que ganhamos
com a sequenciação em trio?
≤12 pp
incremento diagnóstico
O exoma completo em trio oferece um desempenho de diagnóstico até 16,7 pontos percentuais superior ao da análise individual. [1]
A comparação entre WES simples e WES em trio tem sido amplamente estudada em coortes com fenótipos complexos. Os resultados são consistentes: a abordagem em trio aumenta a taxa de diagnóstico em 7 a 17 pontos, um ganho atribuído principalmente à deteção mais eficiente de variantes de novo. Além disso, reduz significativamente o peso das VUS, graças à análise da segregação parental.
CASO DE SUCESSO Numa coorte de 289 pacientes com patologia neuropediátrica, o nosso laboratório em Málaga aumentou a taxa de diagnóstico de 22 % para 34 % ao aplicar o exoma completo em trio. Esta melhoria substancial foi acompanhada por uma redução de 5,4 pontos percentuais nas VUS e de 6,7 pontos percentuais nos resultados inconclusivos.
As evidências confirmam-no
[1] Meng L, Pammi M, Saronwala A, Magoulas P, Ghazi AR, Vetrini F, et al.: Use of Exome Sequencing for Infants in Intensive Care Units: Ascertainment of Severe Single-Gene Disorders and Effect on Medical Management. JAMA Pediatr 2017, 171(12): e173438.
[2] Lee H, Deignan JL, Dorrani N, Strom SP, Kantarci S, Quintero-Rivera F, Das K, Toy T, Harry B, Yourshaw M, Fox M, Fogel BL, Martinez-Agosto JA, Wong DA, Chang VY, Shieh PB, Palmer CG, Dipple KM, Grody WW, Vilain E, Nelson SF. Clinical exome sequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders. JAMA. 2014 Nov 12;312(18):1880-7. doi: 10.1001/jama.2014.14604. PMID: 25326637; PMCID: PMC4278636.
[3] Farwell KD, Shahmirzadi L, El-Khechen D, Powis Z, Chao EC, Tippin Davis B, Baxter RM, Zeng W, Mroske C, Parra MC, Gandomi SK, Lu I, Li X, Lu H, Lu HM, Salvador D, Ruble D, Lao M, Fischbach S, Wen J, Lee S, Elliott A, Dunlop CL, Tang S. Enhanced utility of family-centered diagnostic exome sequencing with inheritance model-based analysis: results from 500 unselected families with undiagnosed genetic conditions. Genet Med. 2015 Jul;17(7):578-86.
[4] Retterer K, Juusola J, Cho MT, Vitazka P, Millan F, Gibellini F, Vertino-Bell A, Smaoui N, Neidich J, Monaghan KG, McKnight D, Bai R, Suchy S, Friedman B, Tahiliani J, Pineda-Alvarez D, Richard G, Brandt T, Haverfield E, Chung WK, Bale S. Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications. Genet Med. 2016 Jul;18(7):696-704.
[5] Wright CF, Campbell P, Eberhardt RY, Aitken S, Perrett D, Brent S, Danecek P, Gardner EJ, Chundru VK, Lindsay SJ, Andrews K, Hampstead J, Kaplanis J, Samocha KE, Middleton A, Foreman J, Hobson RJ, Parker MJ, Martin HC, FitzPatrick DR, Hurles ME, Firth HV; DDD Study. Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland. N Engl J Med. 2023 Apr 27;388(17):1559-1571. doi: 10.1056/NEJMoa2209046. Epub 2023 Apr 12. PMID: 37043637; PMCID: PMC7614484.
O WES Trio acelera o diagnóstico, melhora
a gestão médica, otimiza os custos
no SNS e reduz a incerteza.
Abordagem rentável:
investir melhor para
diagnosticar mais cedo.
Menos testes. Mais respostas.
Diagnóstico mais rápido e melhor experiência para a família
O exoma em trio pode reduzir o processo de diagnóstico a apenas duas consultas: antes e depois do teste. Isto minimiza o peso dos cuidados, reduz a ansiedade das famílias e otimiza os recursos do sistema de saúde.
Menos incerteza clínica
Melhora a interpretação das VUS ao revelar a origem das variantes, o que reforça ou exclui a sua possível patogenicidade. Menos resultados ambíguos, decisões clínicas mais claras.
Um diagnóstico mais preciso em pediatria
Particularmente eficaz no diagnóstico de doenças genéticas pediátricas, com um rendimento de 41 % em comparação com 26–30% para o exoma individual [5]. Permite a identificação de variantes patogénicas de novo e reduz o tempo de diagnóstico em pacientes pediátricos.
Avaliação precisa dos riscos para a reprodução
Facilita a deteção de mosaicismos paternos e variantes de novo, refinando o risco de recorrência em futuras gravidezes. Isto melhora significativamente a qualidade do aconselhamento genético e capacita as famílias a tomar decisões reprodutivas informadas.
Diagnóstico de variantes em genes pouco conhecidos
A informação parental permite destacar variantes em genes ainda não associados a doença (não mórbidos), o que amplia o alcance diagnóstico e facilita a descoberta de novas causas genéticas em doenças raras.
Melhor compreensão da biologia da doença
Ao permitir a descoberta de variantes de novo em genes pouco explorados, facilita a investigação de novas vias metabólicas e mecanismos moleculares envolvidos na doença.
Deteção de achados secundários em familiares
Permite, se desejado, detetar nos progenitores achados incidentais ou secundários com implicação clínica em doenças hereditárias preveníveis ou tratáveis, fundamentais para a sua saúde futura.
Resultados que
falam por si.
Aumentámos a taxa
de diagnóstico de 22 %
para 34 % aplicando
o exoma completo
em trio em pacientes com
patologia neuropediátrica.
AO SEU LADO, A SÉRIO —
Uma equipa com a experiência, as ferramentas e o conhecimento clínico
necessários para ajudar a alcançar o máximo rendimento diagnóstico.
Uma equipa especializada do outro lado
A nossa equipa é constituída por especialistas clínicos, geneticistas, bioinformáticos e consultores científicos com uma vasta experiência em diagnósticos genéticos e projetos de investigação.
A nossa organização por áreas clínicas garante uma abordagem diagnóstica altamente especializada e adaptada a cada tipo de paciente e patologia.
Aconselhamento e orientação clínica antes e depois do teste
Acompanhamos as equipas médicas ao longo de todo o processo: desde a escolha do estudo mais adequado, económico e rentável para cada caso, até à interpretação dos resultados no contexto do paciente e do seu ambiente familiar.
Participamos ativamente em análises de casos, em reuniões de comités clínicos e oferecemos sessões de formação específicas. Estes cuidados próximos, personalizados e contínuos reforçam a capacidade do hospital de oferecer uma abordagem genética transversal em todas as suas áreas clínicas.
Software de análise próprio,
acessível para os nossos clientes
Dispomos de uma plataforma de bioinformática desenvolvida por nós próprios, concebida para fornecer análises precisas, eficientes e transparentes. Concebida especificamente para contextos clínicos, facilita a visualização e a interpretação das variantes genéticas e permite às equipas médicas o acesso direto aos resultados, o acompanhamento detalhado do processo de diagnóstico e uma tomada de decisão mais rápida.
A sua interface intuitiva, juntamente com a capacidade de personalizar filtros e anotações, transforma esta ferramenta num recurso fundamental para profissionais que necessitam de informação genética fiável e clinicamente acionável em tempo real.
Exoma Express: : resultados em apenas 10 dias
Porque compreendemos que, em muitos contextos clínicos, o tempo é um fator crítico, oferecemos uma modalidade acelerada do Exoma Trio com entrega de resultados em apenas 10 dias úteis.
Especificamente concebida para situações urgentes — como pacientes em UCI pediátricas ou com suspeita de doenças graves de rápida evolução — em que a intervenção precoce pode fazer a diferença. O nosso Exoma Express acelera o diagnóstico sem comprometer a qualidade analítica, facilitando decisões clínicas mais rápidas e mais bem fundamentadas.
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