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Haematology OncoKit HS2

Descripción

Análisis de los principales marcadores moleculares relacionados con LLA, LMA, LMC, SMD, NMP y otras neoplasias hematológicas mediante secuenciación NGS

Formato

32 rx

Tecnología

NGS “paired-end”

Referencia

IMG-427

Equipos compatibles

NextSeq 500/550Dx y NextSeq 1000/2000 System

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Características
Tecnología
Especificaciones técnicas
Documentación

Panel NGS para el estudio de las siguientes enfermedades oncohematológicas: leucemia mieloide aguda (LMA), leucemia mieloide crónica (LMC), neoplasias mieloproliferativas (NMP), leucemia linfoblástica aguda (LLA) y síndromes mielodisplásicos (SMD).
Secuenciación exónica completa de 84 genes y 26 genes de fusión.
Detecta SNVs, indels, variantes estructurales (SVs) incluyendo fusiones de genes, CNVs en todo el genoma y variantes farmacogenéticas con un solo análisis de ADN.
Análisis bioinformático con el software CE-IVD de Datagenomics y generación semiautomatizada de informes, incluyendo la clasificación funcional y clínica de las variantes identificadas.
Pueden incluirse STIDs: sistema integrado de identificación y seguimiento de muestras.
Basado en tecnología de sondas de captura de ARN y el uso de UMIs dual (identificadores moleculares únicos) mediante la tecnología HS2.
Cobertura media: > 690X.
Cobertura media después del análisis de UMI (eliminación de duplicados): > 600X.
Cobertura a 200X: > 93% de las bases cubiertas a una profundidad de 200X.
Uniformidad: > 97% de las bases cubiertas a >20% de la cobertura media.
Especificidad y sensibilidad para todo tipo de variantes: > 99%.

Haematology OncoKit HS2 utiliza una tecnología que permite la preparación de librerías totalmente automatizada mediante la tecnología HS2 de Agilent. Este proceso incluye la fragmentación enzimática y el enriquecimiento de regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. La tecnología HS2 de Agilent incorpora Identificadores Moleculares Únicos (UMIs) duales, los cuales mejoran la sensibilidad y precisión en la detección de variantes y reducen el posible intercambio de índices (index-hopping) durante la secuenciación en plataformas Illumina.

Flujo de trabajo en laboratorio: panel totalmente automatizado para el equipo Magnis NGS Prep System Dx.
Tipo de muestra: ADN de sangre periférica y médula ósea.
Número de muestras por carrera:
- NextSeq 500/550Dx System: 16 muestras en un cartucho High v2.5 de 150 ciclos o 6 muestras en un cartucho MID v2.5 de 150 ciclos.
- NextSeq 1000/2000 System: 16 muestras en una flow cell P2 de 200 ciclos.
Secuenciación: NGS “paired-end” (2 x 75 ciclos en un NextSeq 500/550Dx System y 2 x 100 ciclos en un NextSeq 1000/2000 System).
Cantidad de ADN de partida: 100 ng.
Límites de detección:
- SNVs e indels: 2%.
- SVs: 5% para una detección de alta confianza y 2% para una detección de fiabilidad media.
- CNVs: 4 copias para ganancias y una deleción completa para pérdidas con una representación tumoral del 25%.
Genes diana: ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCOR, BCORL1, BLNK, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHIC2, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GATA3, GNB1, HAVCR2, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, MAP2K1 (exones 1 a 11), MPL, MSH2 (exones 1 a 16), NF1, NFE2, NOTCH1, NPM1, NR3C1, NRAS, NSD2 (exones 18 y 19), NT5C2 (exones 2 y 13), P2RY8, PAX5, PHF6, PIGA, PPM1D, PRPF8, PTEN, PTK2B, PTPN11, RAD21, RB1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMAD9, SAMD9L, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT5B, TET2, TP53, TYK2, UBA1, WT1 y ZRSR2.
Regiones no codificantes: intrón 4 de GATA2, UTRs de TP53, ANKRD26 y TERT además de 3 hotspots en el promotor de TERT (chr5:1295228, chr5:1295250 y chr5:1295161).
Genes de fusión: ABL1 (región 5’UTR, intrones 1, 2 y 3), ABL2 (intrones 1, 2, 3, 4, 5 y 6), BCR (intrones 1, 3, 6, 8, 12, 13, 14, 15, 19 y 20), CBFA2T3 (intrones 9, 10 y 11 y región 3’UTR), CBFB (intrones y exones 4 y 5), CSF1R (intrones 11 y 12), EPOR (intrón 7 y CDS exón 8), ETV6 (intrones 2, 3, 4, 5, 6 y 7), FGFR1 (intrones 7, 8, 9 y 10), FUS (intrones 5, 6, 7, 8, 9), JAK2 (intrones 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 18 y 19), KMT2A (intrones 1, 2, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 15, 20, 22, 24, 29 y 30), MEF2D (intrones 5, 6, 7, 8 y exón 6), MNX1 (intrón 1), MYH11 (intrón 7), NPM1 (intrones 3, 4 y 5), NUP214 (intrones 16 y 17), NUP98 (intrones 8, 10, 11, 12, 13, 14, 15 y 16 y exón 10), PDGFRA (intrones 11 y 12 y exón 12), PDGFRB (intrones 8, 9, 10, 11 y 12), RARA (intrón 2), RBM15 (intrón 1), RUNX1 (intrones 5, 6 y 7), SET (intrón 7), STIL (región 5’UTR), TAL1 (intrón 3) y TCF3 (intrones 15, 16 y 17).
CNVs: detección de alteraciones en el número de copias (CNVs) en todo el genoma.

Haematology OncoKit HS2: MSDS

Haematology OncoKit HS2: Manual de uso

Certificado de análisis