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Haematology OncoKit HS2

Descripción

Análisis de los principales marcadores moleculares relacionados con LLA, LMA, LMC, SMD, NMP y otras neoplasias hematológicas mediante secuenciación NGS.

Formato

24 rx

Tecnología

NGS “paired-end”

Referencia

IMG-427

Equipos compatibles

NextSeq 500/550Dx y NextSeq 1000/2000 System

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Características
Tecnología
Especificaciones técnicas
Documentación

Panel NGS dirigido para la caracterización molecular integral de las principales enfermedades oncohematológicas, incluyendo leucemia mieloide aguda (AML), leucemia mieloide crónica (CML), neoplasias mieloproliferativas (MPN), leucemia linfoblástica aguda (ALL) y síndromes mielodisplásicos (MDS).
Secuenciación exónica completa de 90 genes, junto con el análisis de 26 genes de fusión recurrentes relevantes en neoplasias hematológicas.
Detección simultánea de múltiples tipos de variantes a partir de un único análisis de ADN, incluyendo variantes de un solo nucleótido (SNVs), pequeñas inserciones y deleciones (indels), variantes estructurales (SVs) como fusiones génicas, variantes en el número de copias (CNVs) a nivel genómico y variantes farmacogenéticas.
Análisis bioinformático integrado mediante el software Datagenomics con marcado CE-IVD, que incluye anotación funcional y clasificación clínica de las variantes identificadas, con generación semiautomatizada de informes.
Integración opcional de STIDs, que permite una identificación y trazabilidad robusta de las muestras a lo largo de todo el flujo analítico.
Tecnología de captura basada en sondas de ARN de alta sensibilidad, que incorpora UMIs duales para mejorar la corrección de errores y la detección fiable de variantes de baja frecuencia.
Librerías con indexación dual, que minimizan la asignación errónea de índices durante la secuenciación y garantizan una demultiplexación precisa de las muestras.

Haematology OncoKit HS2 utiliza una tecnología de preparación de librerías totalmente automatizada, que incluye fragmentación enzimática y enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Este kit emplea la tecnología HS2 de Agilent, que incorpora identificadores moleculares únicos (UMIs) duales e índices duales. El uso de UMIs duales permite la identificación precisa de las moléculas originales de ADN, mejorando la detección fiable de variantes de baja frecuencia. La indexación dual minimiza el index hopping durante la secuenciación en plataformas Illumina, garantizando una correcta demultiplexación de las muestras.

Tipo de muestra: ADN procedente de sangre periférica y médula ósea.
Cantidad de ADN requerida: 100 ng.
Flujo de trabajo en laboratorio: panel totalmente automatizado para el sistema Magnis NGS Prep System Dx.
Equipos de secuenciación compatibles: NextSeq 500/550 y NextSeq 1000/2000.
Tipo de secuenciación: NGS paired-end.

Número de muestras por run:

Kit de reactivos NextSeq	Nº de muestras
NextSeq 500/550 Mid Output v2.5 (300 ciclos). Ref: 20024905	8
NextSeq 500/550 High Output v2.5 (300 ciclos). Ref: 20024908	24
NextSeq 1000/2000 P1 Reagent v3 (300 ciclos). Ref: 20050264	8
NextSeq 1000/2000 P2 Reagent v3 (200 ciclos). Ref: 20046812	24

Límites de detección (LOD)
- SNVs e indels: 2 %.
- Variantes estructurales (SVs): hasta un 5 % con llamadas de alta confianza y hasta un 2 % con llamadas de confianza media.
- CNVs: 4 copias para ganancias y deleción completa para pérdidas en muestras con un 20 % de fracción tumoral.
Cobertura media de secuenciación en NextSeq 1000/2000:
- Cartucho P1 (2*150): >1840X
- Cartucho P2 (2*100): >1550X
Cobertura media tras análisis de UMIs en NextSeq 1000/2000:
- Cartucho P1 (2*150): >1340X
- Cartucho P2 (2*100): >1270X
Cobertura a una profundidad de 200X: > 98%
Uniformidad al 20X: > 98%
Sensibilidad y especificidad: > 99%
Genes diana: ABL1, ANKRD26, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCOR, BCORL1, BLNK, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHIC2, CREBBP, CRLF2, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GATA3, GNAS (exón 8), GNB1, HAVCR2, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, MAP2K1 (exones 1 a 11), MPL, MSH2 (exones 1 a 16), NF1, NFE2, NOTCH1, NPM1, NR3C1, NRAS, NSD2 (exones 18 y 19), NT5C2 (exones 2 y 13), PAX5, PHF6, PIGA, PPM1D, PRPF8, PTEN, PTK2B, PTPN11, RAD21, RB1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMAD9, SAMD9L, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT5B, TERT, TET2, TPMT, TP53, TYK2, UBA1, U2AF1, WT1 y ZRSR2.
Regiones no codificantes: intrón 4 de GATA2, regiones 5′ UTR de TP53, ANKRD26 y TERT, regiones hotspot recurrentes en el promotor de TERT.
Genes de fusión: ABL1 (región 5′ UTR e intrones 1, 2 y 3); ABL2 (intrones 1–6); BCR (intrones 1, 3, 6, 8, 12–15, 19 y 20); CBFA2T3 (intrones 9–11 y región 3′ UTR); CBFB (intrones y exones 4 y 5); CREBBP (intrones 1–4); CSF1R (intrones 11 y 12); EPOR (intrón 7 y exón 8); ETV6 (intrones 2–7); FGFR1 (intrones 7–10); FUS (intrones 5–9); IL3 (región 5′ UTR); JAK2 (intrones 8–12 y 14–19); KMT2A (intrones 1, 2, 6–11, 15, 20, 22, 24, 29 y 30); MEF2D (intrones 5–8 y exón 6); MNX1 (intrón 1); NPM1 (intrones 3–5); NUP214 (intrones 16 y 17); NUP98 (intrones 8, 10–16 y exón 10); PDGFRA (intrones 11 y 12 y exón 12); PDGFRB (intrones 8–12); RARA (intrón 2); RBM15 (intrón 1); RUNX1 (intrones 5–7); TAL1 (intrón 3); y TCF3 (intrones 15–17).
CNVs: detección de alteraciones en el número de copias en todo el genoma, incluyendo pérdida de heterocigosidad sin variaciones en el número de copias (CNN-LOH).

Haematology OncoKit HS2: MSDS

Haematology OncoKit HS2: Manual de uso

Certificado de análisis