Síndromes de Prader-Willi y Angelman. Análisis de la región 15q11 por MS-MLPA

El síndrome de Angelman se caracteriza por una discapacidad intelectual generalmente severa, deterioro grave del habla, ataxia de la marcha y/o temblores de las extremidades y una conducta aparentemente feliz. Está causado por un patrón de metilación anormal en 15q11.2-q13 o bien por mutaciones en el alelo materno de UBE3A.

El síndrome de Prader-Willi es un síndrome de discapacidad intelectual más leve, acompañado de hipotonía importante, falta de apetito en la primera infancia, seguida de una alimentación excesiva y un desarrollo gradual de obesidad mórbida. Destaca también el hipogonadismo, la baja estatura y un fenotipo conductual característico, con rabietas, terquedad, comportamiento manipulador y conductas obsesivo-compulsivas. Se origina por un patrón de metilación anormal en 15q11.2-q13.

Angelman: 1/10.000-20.000 de recién nacidos.

En el síndrome de Angelman, es posible encontrar la causa en hasta el 90% de los casos. Un 10% de todos los pacientes presentarán una alteración en UBE3A, sin embargo, el 80% total de los pacientes padece una alteración detectable mediante MS-MLPA. Puede considerarse por tanto una prueba idónea como primer escalón cuando la sospecha de síndrome de Angelman es muy alta.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar.

Servicio indicado cuando la sospecha de un síndrome de Angelman, en base al fenotipo del paciente, es muy alta.

Si el paciente padece un síndrome de Angelman, se encuentra la causa mediante esta técnica en el 80% de los pacientes.