Síndromes com imunodeficiência combinada [91 genes]

As síndromes com imunodeficiência combinada referem-se a um grupo de doenças congénitas e raras caracterizadas por um envolvimento multissistémico que inclui o sistema imunitário. Nestas perturbações existe uma deficiência da resposta imunitária adaptativa (nível reduzido de linfócitos T e, frequentemente, disfunção de linfócitos B), bem como a presença de características sindrómicas, autoimunes ou inflamatórias. Exemplos de síndromes incluídas neste grupo são a disqueratose congénita, a síndrome de hiper-IgE, a síndrome de Wiskott-Aldrich e a ataxia-telangiectasia, entre outras.

• SHIE: 1/10 000–1/1 000 000 indivíduos
• DC: 1/100 000–1/1 000 000 indivíduos
• SWA: 1/100 000–1/1 000 000 indivíduos

A identificação de um defeito genético responsável pela doença permite estabelecer um diagnóstico molecular preciso e possibilita o fornecimento de aconselhamento genético ao paciente e aos seus familiares. Em alguns casos, a deteção de uma variante genética pode ajudar a explorar opções terapêuticas específicas.

• Infeções recorrentes
• Autoimunidade
• Inflamação
• Multissistémica
• Anemia aplásica
• Início: infância, idade pediátrica, idade adulta