Síndrome de Alström. Sequenciação do gene ALMS1 por Sanger [1 gene]

Descrição
Prevalência
Utilidade clínica

A síndrome de Alström é uma perturbação multissistémica pouco frequente (prevalência estimada de 1/1 000 000 na Europa e na América do Norte), caracterizada por distrofia retiniana de cones e bastonetes, perda auditiva, obesidade, resistência à insulina e hiperinsulinémia, diabetes mellitus tipo 2, miocardiopatia dilatada (MCD) e disfunção renal e hepática progressiva (ORPHA:64).

1/1 000 000 recém-nascidos.

Recomenda-se solicitar o estudo do gene ALMS1 de forma exclusiva quando o diagnóstico clínico é praticamente indiscutível. Caso contrário, recomenda-se considerar esta doença no diagnóstico diferencial de outras doenças que causam distrofia da retina e características sistémicas sobreponíveis, como seria a síndrome de Bardet-Biedl. Neste contexto de alguma suspeita clínica, recomenda-se solicitar algum dos painéis mais alargados que oferecemos na empresa, como seria o painel de distrofias generalizadas da retina.

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ALMS1

Genes Prioritários: Genes nos quais existe evidência suficiente (clínica e funcional) para considerá-los associados à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
Genes Secundários: Genes relacionados à doença, mas com nível de evidência menor ou que constituem casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sem evidência suficiente em humanos, mas potencialmente associados à doença.

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