Até à data foram descritos mais de 50 genes relacionados com diferentes tipos de cancro hereditário e com síndromes genéticas de predisposição para o cancro associadas a diferentes padrões de herança. Estes genes encontram-se incluídos no painel geral de cancro hereditário ou podem ser selecionados os principais genes envolvidos, referidos a seguir.
- Predisposição para adenoma hipofisário [1 gene]: AIP
Ref.: S-202211936
- Síndrome de hamartomas múltiples associada ao PTEN [8 genes]: AKT1, KLLN, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B
Ref.: S-202211937
- Retinoblastoma hereditário [1 gene]: RB1
Ref.: S-202211938
- Síndrome de hiperparatiroidismo associada a tumor da mandíbula [1 gene]: CDC73
Ref.: S-202211939
- Síndrome Brooke-Spiegler, cilindromatose familiar, tricoepitelioma múltiplo familiar [1 gene]: CYLD
Ref.: S-202211940
- Síndrome de DICER1 [1 gene]: DICER1
Ref.: S-202211941
- Schwannomatose [3 genes]: LZTR1, NF2, SMARCB1
Ref.: S-202211942
- Predisposição hereditária para meningioma [4 genes]: NF2, SMARCB1, SMARCE1, SUFU
Ref.: S-202211943
- Neurofibromatose tipo 2 [1 gene]: NF2
Ref.: S-202211944
- Complexo de Carney [1 gene]: PRKAR1A
Ref.: S-202211945
- Síndrome de predisposição a tumores rabdoides [2 genes]: SMARCA4, SMARCB1
Ref.: S-202211946
- Síndrome de Li-Fraumeni [2 genes]: TP53, CHEK
Ref.: S-202211947
Qualquer caso de predisposição para o cancro, bem como qualquer tumor sólido, é suscetível de beneficiar dos nossos testes genéticos. Conte connosco para o aconselhar na escolha do teste genético mais adequado para cada caso.
