Painel geral de cancro hereditário [97 genes]

O cancro é uma doença complexa, cada vez mais presente na população. Graças ao avanço no conhecimento do genoma humano e dos mecanismos genéticos associados à predisposição para o desenvolvimento de tumores malignos, atualmente é possível explicar o aparecimento de determinados cancros agrupados numa mesma família. Foram descritos cerca de 200 genes capazes de causar síndromes de cancro hereditário. Estas síndromes, na sua maioria extraordinariamente raras na população, podem, ainda assim, explicar em conjunto aproximadamente 5–10% de todos os casos de cancro.

Caracterizam-se habitualmente por idades de diagnóstico mais precoces, múltiplos casos de cancro (e/ou bilateralidade) num mesmo indivíduo e antecedentes familiares. A maior parte das síndromes de cancro hereditário ajusta-se a um padrão de hereditariedade autossómica dominante e é causada por mutações germinais que provocam perda de função em genes supressores de tumores.
Por este motivo, poder contar com melhores ferramentas de prevenção, diagnóstico e tratamento que estejam ao alcance da nossa população e estar a par dos novos achados encontrados desempenha um papel crucial no âmbito clínico e traduz-se num benefício para os pacientes.

Atualmente, existem recomendações clínicas consensuais para os indivíduos/famílias com as síndromes de predisposição para cancro mais frequentes, como a síndrome de cancro da mama e ovário hereditário, a síndrome de Lynch, a polipose adenomatosa familiar e a neoplasia endócrina múltipla.

Os benefícios que este painel proporciona vão desde o diagnóstico da síndrome de predisposição para cancro até ao aconselhamento genético do paciente e dos seus familiares, caso sejam portadores.

Recomenda-se o painel se, após avaliar tanto a história clínica pessoal como a familiar do paciente, se detetar que cumpre critérios de suspeita de existir uma síndrome genética como fator de predisposição para cancro.