La medicina personalizada, orientada a tomar las mejores decisiones clínicas para cada paciente, requiere una visión completa que integre los aspectos clínicos, histológicos y moleculares de cada caso.

Los estudios moleculares son altamente recomendables en la mayoría de los tumores, ya que permiten determinar el diagnóstico o pronóstico, así como orientar hacia terapias más eficaces y menos tóxicas. Para ello, es fundamental que la información proporcionada tenga un nivel de evidencia suficientemente demostrado para poder ser utilizada en la toma de decisiones clínicas.

Action OncoKitDX está especialmente diseñado para el estudio de tumores sólidos del adulto, independientemente del estadio o subtipo, tanto en el momento del diagnóstico como en la recaída. Permite la detección de marcadores genéticos útiles en diagnóstico, pronóstico y sensibilidad o resistencia a terapias aprobadas por organismos internacionales como la FDA (Food & Drug Administration) o la EMA (European Medicines Agency), o bien que se encuentren en fases avanzadas de ensayo clínico.

Este panel está diseñado para obtener, mediante un único análisis a partir de ADN procedente de tumor fresco o parafinado, información integral de diferentes tipos de biomarcadores accionables: SNVs, fusiones, CNVs, MSI y farmacogenética.

Secuenciación completa (56 genes)
  • AKT1 (E17K)
  • ALK
  • ARID1A
  • ATM
  • ATRX
  • BAP1
  • BRAF
  • BRCA1
  • BRCA2
  • CDH1
  • CTNNB1
  • CHEK2
  • EGFR
  • ERBB2/HER2
  • ESR1
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FGFR4
  • GNA11
  • GNAQ
  • H3F3A
  • HIST1H3B
  • HIST1H3H
  • HRAS
  • IDH1
  • IDH2
  • KIT
  • KRAS
  • MAP2K1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MTOR
  • MYC
  • NRAS
  • NTRK1
  • NTRK2
  • NTRK3
  • PALB2
  • PBRM1
  • PDGFRA
  • PIK3CA
  • PMS2
  • PTEN
  • POLD1
  • POLE
  • RET
  • ROS1
  • SDHA
  • SDHB
  • SDHD
  • TERT (con promotor)
  • TP53
  • VHL

Mutaciones (SNVs)

Secuenciación completa de la región codificante de los 56 genes más relevantes para la práctica clínica en tumores sólidos del adulto.

Farmacogenética (7 genes)
  • CYP2D6
  • CYP2C9
  • DPYD
  • MTHFR
  • TPMT
  • UGT1A1
  • XRCC1

Farmacogenética asociada a toxicidad o eficacia de tratamientos utilizados en oncología

El panel también incluye la detección de variantes relacionadas con la farmacogenética del paciente, relacionada directamente con la respuesta a tratamientos quimioterapéuticos. Se analizan diferentes alteraciones en 7 genes que alteran la respuesta a tratamientos de tumores de distinto origen e incluyen: DPYD (rs3918290, rs67376798, rs55886062, rs115232898, y rs75017182), XRCC1 (rs25487), UGT1A1 (rs4148323), CYP2D6 (rs3892097 y rs5030655), MTHFR (rs1801133), TPMT (rs1142345, rs1800460, rs1800584 y rs1800462), CYP2C9 (rs1799853 y rs1057910).

Fusiones (11 genes)
  • ALK
  • BRAF
  • EGFR
  • ETV6 (NTRK3)
  • FGFR2
  • FGFR3
  • ATP1B1 (NRG1)
  • NTRK1
  • NTRK2
  • ROS1
  • RET

Variantes estructurales

Captura de 11 genes de fusión con cualquiera de sus reordenamientos posibles, para ello Action OncoPanelDx incluye las regiones intrónicas en las que, con más frecuencia, se han encontrado puntos de rotura en la bibliografía. Dichos genes y sus zonas cubiertas son las siguientes: ALK (intrón 19), ATP1B1 (intrones 3 y 4), BRAF (intrones 7, 8, 9 y 10), EGFR (intrones 7, 23, 24 y 25), ETV6 (intrones 4 y 5), FGFR2 (intrón 17 y región 3’UTR), FGFR3 (intrón 17 y región 3’UTR), NTRK1 (intrones 8, 9, 10, 11 y 12), NTRK2 (intrones 10 y 12), RET (intrones 9, 10 y 11) y ROS1 (intrones 31, 32, 33, 34 y 35).

Inestabilidad de microsatélites (MSI)

Análisis 110 marcadores

Análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI) mediante un panel de 110 microsatélites que facilitan la detección de la condición de MSI a partir de los resultados de NGS. El análisis de MSI con este panel se corresponde en >99% de los casos con el del panel Bethesda.

CNVs (Copy Number Variants)

Análisis de pérdidas y ganancias de todo el genoma

Detección de CNVs en todo el genoma, desde genes únicos hasta grandes CNVs incluso de brazos o cromosomas completos. Además, este análisis está mejorado con un SNP array de baja densidad mediante la captura de >500 SNPs distribuidos a lo largo de todo el genoma. Esto permite tanto validar los resultados obtenidos, como la detección de alteraciones en las que ha habido una pérdida de heterocigosidad pero el número de copias ha sido neutralizado por una duplicación (Copy-neutral LOH).