A medicina personalizada, orientada para a tomada das melhores decisões clínicas para cada paciente, requer uma visão completa que integre os aspetos clínicos, histológicos e moleculares de cada caso.

Os estudos moleculares são altamente recomendáveis na maioria dos tumores, uma vez que permitem determinar o diagnóstico ou o prognóstico, bem como orientar para terapêuticas mais eficazes e menos tóxicas. Para tal, é fundamental que a informação fornecida tenha um nível de evidência suficientemente demonstrado para poder ser utilizada na tomada de decisões clínicas.

O Action ST OncoKit foi especialmente concebido para o estudo de tumores sólidos do adulto, independentemente do estádio ou subtipo, tanto no momento do diagnóstico como na recaída. Permite a deteção de marcadores genéticos úteis em diagnóstico, prognóstico e sensibilidade ou resistência a terapêuticas aprovadas por organismos internacionais como a FDA (Food & Drug Administration) ou a EMA (European Medicines Agency), ou que se encontrem em fases avançadas de ensaio clínico.

Este painel foi concebido para obter, através de uma única análise a partir de ADN proveniente de tecido parafinado, informação integral de diferentes tipos de biomarcadores acionáveis: SNV, indels, fusões génicas, CNV, variantes de farmacogenética e análise de instabilidade de microssatélites (MSI, microsatellite instability).

Tipo tumoral:
Pulmão (NSCLC), tumor neuroendócrino, mama, ovário, endométrio, colorretal, colangiocarcinoma, pâncreas, carcinoma hepatocelular, intestino delgado / ampola de Vater, gástrico, GIST, próstata, glioblastoma, outros gliomas, melanoma, tiroide, tumor da glândula salivar, renal, urotelial e outros tumores sólidos.

Tempo de resposta: 12 dias úteis

Ref. S-202009824

Sequenciação completa (56 genes)
  • ALK
  • ARID1A
  • ATM
  • ATRX
  • BAP1
  • BARD1
  • BRAF
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CHEK2
  • CTNNB1
  • EGFR
  • ERBB2
  • ESR1
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FGFR4
  • GNA11
  • GNAQ
  • H3F3A
  • HIST1H3B
  • HIST1H3H
  • HRAS
  • IDH1
  • IDH2
  • KIT
  • KRAS
  • MAP2K1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MTOR
  • MYC
  • NRAS
  • PALB2
  • PDGFRA
  • PIK3CA
  • PMS2+5’UTR
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RET
  • ROS1
  • SDHA
  • SDHB
  • SDHD
  • TERT+5’UTR
  • TP53
  • VHL

Sequenciação completa da região codificante dos 56 genes mais relevantes para a prática clínica em tumores sólidos do adulto.

Também se realiza a sequenciação de regiões hotspot dos genes TSC1 e TSC2 (36 regiões no total), a variante E17K de AKT1 e 7 regiões de NTRK1 e NTRK3.

  • CYP2D6
  • CYP2C9
  • DPYD
  • MTHFR
  • TPMT
  • UGT1A1

O painel inclui também a deteção de variantes relacionadas com a farmacogenética do paciente, diretamente relacionada com a resposta a tratamentos quimioterapêuticos. São analisadas diferentes alterações em 6 genes que alteram a resposta a tratamentos de tumores de diferentes origens.

  • ALK
  • BRAF
  • EGFR
  • ETV6-NTRK3
  • FGFR2
  • FGFR3
  • NTRK1
  • NTRK2
  • ROS1
  • RET

Captura de 10 genes de fusão com qualquer um dos seus reordenamentos possíveis; para tal, o Action ST OncoKit inclui as regiões intrónicas nas quais, com maior frequência, foram identificados pontos de rutura na bibliografia.

Análise de MSI através de um painel de 110 microssatélites que facilitam a deteção da condição de MSI a partir dos resultados de NGS. A análise de MSI com este painel corresponde, em >99% dos casos, à do painel Bethesda.

Deteção de CNV ao longo de todo o genoma (deteção de hipoploidias ou hiperploidias), desde um gene completo incluído no painel até grandes CNV, incluindo mesmo braços ou cromossomas completos. Além disso, esta análise é melhorada com um SNP array de baixa densidade através da captura de >500 SNP distribuídos ao longo de todo o genoma. Isto permite tanto validar os resultados obtidos como detetar alterações nas quais ocorreu uma perda de heterozigosidade, mas o número de cópias foi neutralizado por uma duplicação (copy-neutral LOH).