Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
Whole Genome Sequencing
— Tu investigación, sin límites.
Impulsa el conocimiento con una secuenciación del genoma completo más eficiente, accesible y cercana.
Acelera tus proyectos accediendo a información genómica completa para avanzar en áreas clave como cáncer, medicina personalizada, investigación traslacional y estudios evolutivos, poblacionales o de enfermedades complejas. Con la tranquilidad de mantener las muestras y los datos en el país, reduciendo tiempos, maximizando la eficiencia y potenciando la ciencia que se construye aquí.
CÓMO TRABAJAMOS
01.
Preparación de librerías
A partir del ADN genómico extraído se preparan las librerías empleando el kit Illumina DNA PCR-Free Library Prep, minimizando sesgos asociados a la amplificación. Las librerías se normalizan y se agrupan en pools listos para secuenciación WGS.
02.
Control de calidad
Cada librería y pool se somete a controles de calidad (cantidad, tamaño y homogeneidad)* y se realiza una primera secuenciación de verificación en plataforma NovaSeq System (Illumina) para asegurar una distribución equilibrada de las muestras antes del run definitivo.
(*) En caso de que alguna muestra no cumpla los criterios de cantidad o integridad requeridos, se notificará al equipo investigador en un plazo máximo de 48 horas.
03.
Secuenciación
Los pools validados se secuencian en nuestro NovaSeq X Plus (Illumina), utilizando un run 25B con lecturas paired-end 2 × 150 bp. Esta configuración permite obtener por muestra una cantidad media de secuencia >100 Gb, adecuada para coberturas típicas de >30X en estudios de genoma completo.
04.
Procesamiento de datos
Tras la secuenciación, realizamos el procesamiento bioinformático inicial: basecalling, filtrado de calidad y generación de archivos FASTQ. Los datos pueden entregarse como ficheros brutos listos para integración en pipelines propios, o bien visualizarse y analizarse a través de nuestro software Data Genomics.
Sangre en EDTA: 3 mL
ADNg: 25 µl a 25ng/µl
- Abs 260/280 de 1.9
- DIN mayor de 7
LA PRECISIÓN QUE BUSCAS —
Una caracterización completa del genoma que incorpora SNVs, indels, CNVs y variantes estructurales, optimizada para análisis profundos y comparativos en proyectos de investigación.
ENTREGA DE RESULTADOS
Ofrecemos la entrega directa de archivos FASTQ con todas las métricas de calidad necesarias para avanzar en el análisis, así como la opción de acceder a nuestra plataforma Data Genomics para la visualización y el análisis avanzado de los datos.
WGS
En el servicio de secuenciación WGS con entrega exclusiva de archivos FASTQ, la transferencia de los datos se realiza de forma segura y eficiente a través de un espacio privado para clientes basado en protocolo OwnCloud, garantizando integridad, confidencialidad y un acceso cómodo y rápido desde cualquier ubicación.
Los resultados permanecen disponibles para descarga directa desde nuestros servidores en Valencia durante 3 meses. Transcurrido este periodo, los datos se archivan en un sistema de almacenamiento en frío para su conservación a largo plazo, con posibilidad de recuperación bajo demanda.
WGS + Data Genomics®
Para la modalidad de WGS con acceso a nuestra plataforma de análisis, los resultados estarán disponibles directamente en Data Genomics, donde el equipo investigador puede visualizarlos y trabajar con ellos de forma unificada, así como descargar los ficheros brutos (FASTQ) de manera segura.
