• Borja Quiroga, MD, PhD, nefrólogo en el Hospital Universitario de La Princesa, nos habla sobre el Estudio GENSEN, en el que han sido incluidos más de 800 pacientes con enfermedad renal crónica no filiada en un año, procedentes de más de 50 centros españoles implicados.
• “Queríamos llegar al mayor porcentaje de diagnósticos posibles, por eso contamos con Health in Code, que dispone actualmente del panel genético renal más importante”, ha asegurado el doctor, que trabaja para diagnosticar correctamente a los pacientes con enfermedad renal crónica y mejorar el abordaje de su enfermedad.
Madrid, 12 de diciembre de 2023.
Entre 5 y 6 millones de personas tienen algún tipo de enfermedad renal en España. La prevalencia actual de la enfermedad renal crónica (ERC) se sitúa entre el 10% y el 15% de la población y la tendencia va en aumento. El ritmo exponencial de crecimiento al que se expone la disfunción renal, hace que se prevea que a final de siglo la prevalencia alcance un 25%. Además, existe un aumento pronunciado de la mortalidad en los pacientes con enfermedad renal. “De seguir así, la ERC será la segunda causa de muerte en España en el año 2100, solo por detrás del Alzheimer”, afirma el Dr. Borja Quiroga, del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario de La Princesa.
Esto tiene importantes consecuencias para nuestro sistema de salud. Además del riesgo para los pacientes, supone un gran gasto para el sistema sanitario. “Los pacientes con enfermedad renal crónica tienen más hospitalizaciones y requieren de tratamientos más complejos, como, por ejemplo, la diálisis. Además, este tipo de patologías van asociadas a tener, sobre todo, más riesgo cardiovascular”, apunta el doctor.
¿Qué papel tiene el estudio genético en la enfermedad renal crónica?
“El estudio genético tiene un papel enorme. Hasta el 20% de los pacientes que requieren terapia renal sustitutiva (diálisis o trasplante), lo hacen por una causa desconocida. Y muchos de ellos presentan enfermedades de origen genético que no han sido correctamente evaluadas, bien por desconocimiento o bien porque los clínicos tienen un difícil acceso a realizar esas técnicas específicas. Sin embargo, cada día se descubren genes nuevos implicados en diferentes patologías”, asegura el Dr. Quiroga.
Por eso nació el Estudio GENSEN, para etiquetar correctamente a los pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) en su diagnóstico. Gracias a él, se ha realizado el estudio genético a pacientes menores de 45 años en España con enfermedad renal crónica no filiada que se encuentran en terapia renal sustitutiva. Se han incluido más de 800 pacientes durante el año que ha durado el estudio, con más de cincuenta centros implicados en España. “Health in Code dispone actualmente del panel genético renal más importante y nosotros queríamos llegar al mayor porcentaje de diagnósticos posibles”, ha asegurado el Dr. Borja Quiroga, que es también uno de los coordinadores del proyecto en el que ha colaborado el área de Nefrología de Health in Code, con José María García-Aznar a la cabeza.
Principales conclusiones del estudio
A falta de que se publiquen los primeros resultados próximamente, la conclusión más importante del estudio según el doctor es que “casi un tercio de los pacientes con causa no aclarada de enfermedad renal tiene una base genética detectable a día de hoy. Y esta cifra, en realidad, está infravalorada, pues hay pacientes que no se han incluido en este estudio al encontrarse en servicios que incluyen el estudio genético y, por tanto, ya tenían un diagnóstico”.
Conocer la enfermedad renal crónica es vital, tanto para la prevención como para poder intervenir en la progresión de la enfermedad. A día de hoy, la prevención primaria del desarrollo de la enfermedad consiste en el control de las patologías que la causan, como la hipertensión, la dislipemia o la diabetes mellitus. Por otra parte, para los pacientes que ya tienen una ERC, el Dr. Quiroga asegura que “lo primero que hay que hacer es diagnosticarla correctamente para poder etiquetarla como tal. Después, hay tratamientos generales que enlentecen su progresión y tratamientos específicos que se pueden proponer como parte del arsenal terapéutico. Es decir, tenemos medidas que pueden hacer que los pacientes progresen más o menos lentamente”.
El doctor remarca: “El estudio genético es coste-efectivo, puesto que permite diagnosticar, suspender tratamientos innecesarios y añadir otros potencialmente curativos, desarrollar nuevas terapias dirigidas, evaluar recidivas en los trasplantes renales o realizar consejo genético. Me gustaría agradecer de forma especial a los centros implicados y a las casas comerciales que han apoyado este estudio tan importante”.
