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El estudio genético, esencial en los pacientes con inmunodeficiencias primarias por su alto riesgo de padecer COVID severo

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  Entre los defectos del sistema inmunológico, queremos destacar una ruta que desempeña un papel central en la respuesta inmune intrínseca e innata que involucra a los genes del eje TLRs-MyD88-IRAK4 Es importante que los pacientes con inmunodeficiencias primarias del sistema innato se realicen un estudio genético, cuyo resultado es crucial para identificar el defecto […]

Más del 10% de las nefropatías que requieren terapia sustitutiva podrían ser causadas por un defecto genético

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Los estudios genéticos facilitan un diagnóstico preciso que proporciona información básica acerca del defecto genético intrínseco, la ruta bioquímica afectada, la proteína defectuosa o el patrón de herencia familiar, y aportan valor al manejo personalizado del paciente Algunas nefropatías hereditarias en las que tradicionalmente no se realizaba estudio genético han estado infradiagnosticadas, como algunas glomerulopatías […]

Un estudio sobre cáncer de mama metaplásico evidencia gran analogía en las mutaciones de los tumores primarios y los de la recaída

El equipo de oncología de Health in Code ha colaborado con el Instituto Catalán de Oncología (ICO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) en un estudio sobre cáncer de mama metaplásico que ha sido publicado en la revista Modern Pathology.

Los test genéticos reducen el tiempo de diagnóstico en enfermedades raras, actualmente situado entre los 7 y 9 años

Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido de individuos cada uno. Un diagnóstico molecular preciso, a través de un test genético realizado a tiempo, puede propiciar una intervención terapéutica oportuna.

Alemania: un paso clave en la expansión internacional de Health in Code

La compañía española líder en genómica ha firmado un acuerdo con el Institut für Rechtsmedizin (Instituto de Medicina Forense) de la Universidad de Frankfurt y el Centro de Atención Médica del Servicio de Donación de Sangre DRK, lo que supone un hito clave en sus objetivos de expansión internacional, en un país prioritario en la […]