Archivos de Categoría: Noticias

Nuestro equipo de Inmunología ha presentado un trabajo junto con el Hospital Clínico San Carlos sobre el hallazgo de un fenotipo nuevo potencialmente asociado a mutaciones monoalélicas en el gen CTC1.     Madrid, 23 de octubre de 2024.   El gen CTC1 participa en el proceso de mantenimiento de los telómeros, de tal manera […]

Un nuevo estudio publicado en Journal of Clinical Oncology concluye que las pacientes clasificadas como de Bajo Riesgo por la plataforma genómica MammaPrint se benefician de la adición de terapia endocrina extendida a sus regímenes de tratamiento y no así las de Ultrabajo Riesgo ni las de Alto Riesgo. MammaPrint es la prueba genómica independiente […]

En Health in Code creemos firmemente que la sostenibilidad no es solo una obligación ética, sino una oportunidad para liderar con el ejemplo en la industria de la genómica. Nuestro Informe de Sostenibilidad 2023 refleja el compromiso con la integración de prácticas ambientales, sociales y de gobernanza en el corazón de nuestra misión.   Hemos […]

Un estudio pionero en España ha analizado las posibles causas genéticas de la enfermedad renal crónica idiopática, es decir, de origen desconocido. Más de 60.000 personas están en diálisis o se han sometido a un trasplante renal en España y 1 de cada 5 no conoce la causa de su enfermedad.   Madrid, 22 de […]

La deficiencia de recombinación homóloga (HRD) es la pérdida de uno de los sistemas de reparación del ADN con el que cuentan nuestras células. Su estudio, junto con el de mutaciones en el gen BRCA, está recomendado por las principales guías para prescribir a las pacientes terapias dirigidas a estas alteraciones moleculares, lo que supone […]

La mayoría de los menores de 60 años con marcapasos cardíaco no cuentan con un diagnóstico que explique el motivo de su enfermedad. Alrededor del 15% de estos pacientes tienen una causa genética directa que explicaría la necesidad del implante del marcapasos y un 30% adicional tiene alteraciones en genes relevantes. Los estudios genéticos ayudan […]

Aproximadamente un 50% de los pacientes con enfermedades raras de base genética no consiguen un diagnóstico genético definitivo en la actualidad, debido a limitaciones tecnológicas.  Las tecnologías de secuenciación genética de lectura larga permiten analizar regiones complejas del genoma en las que pueden existir variantes no detectadas previamente.    23 julio 2024. En las últimas […]

La esteatohepatitis asociada a la disfunción metabólica (MASH), anteriormente denominada NASH, se caracteriza por la acumulación de grasa en el hígado, que produce inflamación y daño celular. Los pacientes que la padecen corren el riesgo de que su enfermedad progrese a cirrosis, insuficiencia hepática o cáncer de hígado.  Es la forma más grave de enfermedad […]

La compañía líder en diagnóstico genético Health in Code incorporará el primer equipo Revio™ en España, que permite realizar lecturas largas de alta precisión (HiFi) del genoma a gran escala para mejorar la detección de variantes en regiones complejas. Esta tecnología ofrece una visión más completa del genoma humano, vital para pacientes sin un diagnóstico […]