Nuestra responsable de Neurología, Alba Navarro, PhD, formó parte de una iniciativa que reunió a más de 120 profesionales de diferentes disciplinas para resolver casos clínicos complejos sin diagnóstico previo.
12 de noviembre de 2025.
Doce niños con sospecha de enfermedad rara sin confirmación genética y 48 horas de trabajo para obtener una respuesta. Este fue el reto de más de 120 expertos procedentes de España y América Latina, incluyendo genetistas moleculares, médicos especialistas, asesores genéticos, bioinformáticos y otros perfiles. Todos se reunieron en Murcia en el contexto del II Congreso Iberoamericano de Genética Médica.
El objetivo de Únicas Hackathon, organizado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, fue crear un modelo replicable que promueva las nuevas tecnologías y la colaboración multidisciplinar para acelerar la consecución de diagnósticos en enfermedades raras, especialmente en pacientes pediátricos.
Muchos niños y sus familias llevan años buscando un diagnóstico. Gracias a esta iniciativa, seis de los doce niños estudiados consiguieron poner nombre a su patología. En otros dos casos se identificaron hallazgos relevantes con los que seguir investigando su enfermedad.
Alba Navarro, PhD, responsable del área clínica de Neurología de Health in Code, formó parte de uno de los cinco equipos que participaron en el Hackathon. Cada uno de los grupos trabajó en dos casos clínicos sin diagnóstico previo, utilizando información clínica detallada de los pacientes y datos de secuenciación obtenidos mediante tecnologías de última generación.
“Comenzamos con una sesión conjunta en la que se presentaron los casos y se revisaron las herramientas de trabajo”, explica Alba. “A partir de ahí, cada equipo se organizó internamente para analizar los casos y proponer hipótesis diagnósticas. Fue un proceso colaborativo en el que realizamos varias puestas en común para compartir avances y discutir resultados”.
Aprendizaje colaborativo e interdisciplinar
La valoración general del evento por parte de los participantes fue muy positiva. Según Alba Navarro, la experiencia fue extraordinaria y muy enriquecedora, tanto a nivel personal como profesional.
“Tuve la oportunidad de conocer y aprender de grandes profesionales y de observar distintas maneras de abordar un mismo problema desde diferentes disciplinas, pero trabajando en equipo”, señala. “La combinación de conocimientos y tecnologías punteras permitió realizar un abordaje integral de los casos”.
Además de los profesionales presentes, el equipo contó con la colaboración de investigadores externos que habían trabajado previamente en casos similares, contribuyendo a alcanzar varios de los diagnósticos.
“Obtener un diagnóstico es fundamental para los niños y sus familias. Permite poner nombre a lo que ocurre, planificar un seguimiento clínico adaptado y, en algunos casos, abre la puerta a posibles opciones terapéuticas”, explica.
Lo que más destaca Alba Navarro fue el gran espíritu de colaboración. “Fue muy bonito ver a tantas personas tan motivadas y trabajando por un objetivo común. Esta experiencia demuestra que para avanzar en el campo de la genética, la colaboración es esencial”, concluye Alba Navarro, agradeciendo a los organizadores la oportunidad de participar y todo el esfuerzo realizado para hacer posible este encuentro.
