Archivos de Categoría: Artículos

Inmunodeficiencias consideradas secundarias en cáncer hematológico podrían ser errores congénitos del sistema inmune

Nuestro equipo de Inmunología ha publicado un nuevo artículo junto con el Hospital Clínico San Carlos de Madrid en la revista Journal of Clinical Immunology Este revela que la inmunodeficiencia desarrollada en muchos pacientes con cáncer de células linfoides no es secundaria o adquirida en el contexto de la enfermedad, sino que proviene de errores […]

Nuevo estudio sobre el papel del gen BCL11B en los sistemas inmunológico, hematopoyético y nervioso: revisión de los fenotipos asociados

BCL11B sistema inmunológico

El director de Inmunología de Health in Code, José María García-Aznar, ha liderado un nuevo estudio sobre las consecuencias de los defectos en el gen BCL11B. Las diferencias en las características y localización de las mutaciones en este gen son claves para explicar las diferentes enfermedades causadas por la pérdida de función del mismo, que […]

Nuevo artículo sobre un gen causal de miocardiopatía dilatada: las variantes de truncamiento en el gen TBX20 se asocian a su desarrollo

Un nuevo trabajo colaborativo, liderado por el equipo de Cardiología de Health in Code y en el que han participado más de 20 centros nacionales e internacionales, ha sido publicado en la revista Circulation: Genomic and Precision Medicine. Sus resultados evidencian la asociación de TBX20 con miocardiopatía dilatada/no compactada, por lo que se debería incluir […]

Expandiendo el conocimiento sobre la genética de la miocardiopatía hipertrófica: nueva variante prevalente de efecto intermedio en el gen FHOD3

• La variante de efecto intermedio p.Arg637Gln en el gen FHOD3 aumenta el riesgo de desarrollar miocardiopatía hipertrófica y se asocia a un fenotipo agresivo en portadores homocigotos.   • Así lo concluye un nuevo estudio liderado por el Dr. Juan Pablo Ochoa, director médico de Health in Code y el Dr. Jesús Piqueras Flores, […]

Nuevo artículo sobre inmunodeficiencias: variantes noveles de tipo frameshift expanden el mapa de los defectos genéticos en IRF2BP2

gen IRF2BP2 inmunodeficiencia

• Un nuevo artículo liderado por José María García-Aznar, director de nuestra área de Inmunología, ha sido publicado en la prestigiosa revista Frontiers in Immunology. • El estudio es fruto de varios años de análisis de resultados genéticos en pacientes con inmunodeficiencias primarias y ha demostrado la importancia de incluir el gen IRF2BP2 en los […]

Genética del cáncer: ¿Tienen todos los tipos de cáncer origen genético?

El cáncer es una enfermedad genética, es decir, siempre tiene su origen en una alteración o mutación (modificación de la secuencia genética) en los genes, concretamente en aquellos que intervienen en el crecimiento y división de las células de nuestro cuerpo. Los genes se encargan de llevar instrucciones para producir proteínas, las moléculas que más […]

Cáncer hereditario. ¿Cuándo debemos preocuparnos?

Cada año se incrementa el número de personas diagnosticadas con cáncer y con ello, la preocupación de la población por la posibilidad de padecerlo. Este incremento de la incidencia se debe a varios factores, entre ellos: el envejecimiento de la población, la exposición a factores de riesgo como el tabaco, el alcohol, la contaminación… y […]