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El director de Inmunología de Health in Code, José María García-Aznar, ha liderado un nuevo estudio sobre las consecuencias de los defectos en el gen BCL11B. Las diferencias en las características y localización de las mutaciones en este gen son claves para explicar las diferentes enfermedades causadas por la pérdida de función del mismo, que […]

Un nuevo trabajo colaborativo, liderado por el equipo de Cardiología de Health in Code y en el que han participado más de 20 centros nacionales e internacionales, ha sido publicado en la revista Circulation: Genomic and Precision Medicine. Sus resultados evidencian la asociación de TBX20 con miocardiopatía dilatada/no compactada, por lo que se debería incluir […]

• La variante de efecto intermedio p.Arg637Gln en el gen FHOD3 aumenta el riesgo de desarrollar miocardiopatía hipertrófica y se asocia a un fenotipo agresivo en portadores homocigotos.   • Así lo concluye un nuevo estudio liderado por el Dr. Juan Pablo Ochoa, director médico de Health in Code y el Dr. Jesús Piqueras Flores, […]

• Un nuevo artículo liderado por José María García-Aznar, director de nuestra área de Inmunología, ha sido publicado en la prestigiosa revista Frontiers in Immunology. • El estudio es fruto de varios años de análisis de resultados genéticos en pacientes con inmunodeficiencias primarias y ha demostrado la importancia de incluir el gen IRF2BP2 en los […]