- Los doctores Laia Bernet y Jon Mieza han impartido un simposio en el Congreso de la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria sobre la importancia de la firma genética para mejorar la toma de decisiones en el manejo de las pacientes con cáncer de mama.
- “La firma genética es necesaria para el diagnóstico y la optimización del tratamiento de cáncer de mama. El test MammaPrint® + BluePrint® es el que cuenta con el mejor desarrollo técnico y metodológico”, asegura la doctora Bernet.
- El doctor Jon Mieza ha expuesto su experiencia tras más de 10 años utilizando esta herramienta para mejorar la toma de decisiones tanto para pacientes con ganglios positivos como negativos.
Madrid, 27 de octubre de 2022.- “Invertir en diagnóstico es ahorrar en farmacia y ganar en salud para las pacientes”, es una de las conclusiones que la Dra. Laia Bernet, coordinadora de Anatomía Patológica del Área de la Mama del Grupo Sanitario Ribera, manifestó en el simposio organizado por Agendia y Health in Code en el Congreso de la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria (SESPM), celebrado en Oviedo del 18 al 21 de octubre.
Este simposio, enmarcado en una cita que reunía a los mayores profesionales de la materia y en el contexto del mes de la Sensibilización sobre el Cáncer de Mama, buscó responder a la pregunta de si los médicos pueden prescindir de la firma genética para tomar decisiones y por qué elegir el test MammaPrint® + BluePrint®. En él, también participó el Dr. Jon Mieza, ginecólogo en el Instituto Ginecológico de Deusto, que expuso su experiencia de más de 10 años trabajando con esta plataforma para optimizar el tratamiento de las pacientes.
MammaPrint® + BluePrint® es una prueba genómica que analiza 150 genes y proporciona información pronóstica acerca del tumor y predictiva sobre la eficacia de tratamientos potenciales, estudiando cuál es la expresión en cada tumor de una serie de genes y proteínas derivadas de esos genes.
“No podemos seguir haciendo lo mismo que hace 20 años. Antes, herramientas como la genómica y la transcriptómica parecían ciencia ficción, pero ahora, debemos plantearnos si las técnicas clásicas y bien conocidas como la inmunohistoquímica y otras son suficientes para ofrecer el mejor tratamiento a las pacientes o podemos sumar más recursos. Hoy, la tecnología nos apoya y avala para que las técnicas modernas de la transcriptómica y la genómica formen parte de la reglamentaria de nuestros servicios y las tengamos a mano para mejorar el diagnóstico”, aseguró la Dra. Laia Bernet.
Por un lado, el test MammaPrint® permite establecer el riesgo de recurrencia y determinar si la quimioterapia y la hormonoterapia serían beneficiosas o podrían evitarse para mejorar la calidad de vida de las pacientes. Por otro, la prueba complementaria BluePrint®, proporciona un valor añadido y permite tener información más precisa sobre el tipo de tumor y clasificarlo según su grado de agresividad.
¿Qué firma genética elegir?
Todos los test genómicos deben pasar por una fase de desarrollo, validación técnica y validación clínica. En palabras de la Dra. Bernet, “MammaPrint® + BluePrint® es la firma genética que tiene un estudio de desarrollo más serio y cuenta con la mejor validación técnica y metodológica”.
Además, BluePrint® es un test complementario de 80 genes que ofrece información sobre el subtipo del tumor. Tal y como apuntó el Dr. Jon Mieza, con él se reclasifican hasta el 50% de los tumores, sobre todo los HER2.
Esta plataforma está absolutamente validada e incorporada en la rutina diagnóstica, y sustentada por un gran estudio de validación: el MINDACT. Este las acredita también para pacientes N1, aquellas en las que el cáncer se ha diseminado a un número de 1 a 3 ganglios linfáticos axilares o a los ganglios linfáticos mamarios internos. Fue la primera firma genética en contar con esta validación.
¿Todas las pacientes necesitan hormonoterapia?
“Sabemos que es difícil que las pacientes se adhieran de manera prolongada a un tratamiento hormonal, debido a sus efectos secundarios y la merma que produce en la calidad de vida. La pregunta es: ¿todas las pacientes lo necesitan?”, planteaba la Dra. Laia Bernet.
En este sentido, el test MammaPrint® ofrece información precisa para identificar grupos que pueden evitar quimioterapia y hormonoterapia, puesto que recibirlos no arrojaría beneficios significativos. Es el caso del grupo UltraLow Risk, pacientes que tienen muy bajo riesgo de recurrencia y responden a criterios estrictamente genéticos y no histológicos e inmunohistoquímicos clásicos. Este grupo presenta un seguimiento a 10 años excelente y se identifica en un mayor número de casos con la firma genética más que con la clasificación convencional.
El Dr. Jon Mieza, usuario desde hace más de 10 años del test, recalcó la importancia de contar con esta información antes de tomar decisiones para mejorar el circuito diagnóstico. “El cáncer de mama está en los libros, pero el tumor está en cada paciente y cada uno tiene su propia historia. Disponer del informe MammaPrint® + BluePrint® en el comité de tumores es vital para evitar sobretratamientos o infratratamientos”.
El Dr. Mieza recordó que el test está indicado también para las mujeres con ganglios afectados (entre uno y tres ganglios positivos). “Recomendamos MammaPrint® y BluePrint® a todas las pacientes, ya que da una información pronóstica y predicitiva independientemente del estado de los ganglios”.
Para concluir, la Dra. Bernet hizo hincapié en que “hemos pasado de la visión estática de los tumores que estudiamos al microscopio a una visión mucho más funcional y dinámica. La transcriptómica y el estudio genético han venido para quedarse. No podemos renunciar a ellos”.
