- Los tipos más frecuentes de cáncer hereditario son el de mama, colorrectal, de ovario, melanoma, renal y retinoblastoma
- El diagnóstico precoz, la quimioprevención o la cirugía preventiva son claves para el control previo de esta enfermedad
- La Agencia Internacional de Investigación en Cáncer (IARC) ya ha situado el cáncer como primera causa de mortalidad a nivel mundial en 2030
Madrid, 4 de febrero de 2023.- “Si bien el cáncer es una patología multifactorial, tiene una base genética, siendo determinadas alteraciones genéticas o mutaciones las responsables del desarrollo del cáncer”, apunta la Dra. Inés Calabria, responsable del área de Oncología de Health in Code. En concreto, señala que “hay aproximadamente un 10% de tumores que son hereditarios y que, mediante la realización de test genéticos, se podrían detectar las mutaciones germinales causantes de la patología”.
Entre los cánceres hereditarios más conocidos se encuentran el cáncer de mama, colorrectal, de ovario, melanoma, renal y retinoblastoma. Es por ello que, la Dra. Calabria, destaca la importancia del “diagnóstico precoz, la quimioprevención o cirugía preventiva para prevenir un porcentaje muy importante de los casos de cáncer, siempre que se asesore de manera correcta y se tomen las medidas preventivas más eficaces garantizadas por un consejo genético adecuado y realizado por profesionales expertos”.
La experta reconoce que “los test genéticos son útiles, no solo como herramienta de estudio del cáncer hereditario, para un adecuado seguimiento de los pacientes”, sino que también son una pieza clave para el diagnóstico, el pronóstico y, de forma crucial, el tratamiento individualizado de pacientes oncológicos en base a la caracterización específica de su tumor.
Cribados para la detección precoz
Los casos de personas que sufren cáncer siguen aumentando y la Agencia Internacional de Investigación en Cáncer (IARC) ya ha situado el cáncer como primera causa de mortalidad a nivel mundial en 2030.
“En la actualidad, el asesoramiento genético se realiza en unidades de consejo genético oncológico y los test genéticos están exclusivamente recomendados a individuos cuya historia personal y familiar sea sugestiva de padecer un cáncer hereditario”, asevera la Dra. Calabria. En nuestro país, los programas poblacionales de cribado están disponibles para cáncer de mama, cáncer colorrectal y cáncer de cérvix, “los cuales ya han demostrado beneficios, tanto en la disminución de casos como en la tasa de mortalidad”, asegura la experta.
Sobre la posibilidad de implantar un plan de cribados en la Sanidad Pública para otros tipos de cáncer, la Dra. Calabria reconoce que “es complejo, ya que se necesita disponer de pruebas diagnósticas con suficiente sensibilidad y especificidad. Además, estas pruebas deben ser sencillas, baratas y poco invasivas para el paciente”.
En este sentido, Health in Code ofrece el Hereditary Plus OncoKitDx, que permite analizar genéticamente los principales síndromes de predisposición al cáncer. Este integra la secuenciación de 101 genes asociados con los tipos más frecuentes de cáncer hereditario que tienen algún tipo de implicación clínica, ya sea para el diagnóstico o el tratamiento dirigido por su valor pronóstico.
