- En España, hay alrededor de 350.000 personas que sufren epilepsia, 29.000 menores de 15 años
- El Dr. Ángel Aledo, neurogenetista en Health in Code y director del Instituto de Neurociencias Vithas Madrid, explica la importancia de los estudios genéticos para dirigir mejor el tratamiento, controlar las crisis epilépticas y conseguir mejorar el pronóstico
- “No puedo imaginar una consulta médica de epilepsia en la que no se hable de genética dentro de pocos años”
Madrid, 13 de febrero de 2023. La epilepsia es un grupo de enfermedades que se caracterizan por una alteración en el funcionamiento del cerebro que lleva a presentar crisis epilépticas. Se trata de una enfermedad crónica que puede controlarse en un alto porcentaje de casos, siempre y cuando esté bien diagnosticada y reciba el tratamiento adecuado. Según datos de la Federación Española de Epilepsia (FEDE), se calcula que en nuestro país hay alrededor de 350.000 personas epilépticas, 29.000 menores de 15 años, es decir, la prevalencia se sitúa en casi el 0,8% del total de la población (8 casos por cada 1.000 habitantes). Estos datos son aproximados, ya que no hay un registro oficial de afectados. Con motivo del Día Internacional de la Epilepsia, este 13 de febrero, cada vez más expertos demandan una mayor utilización de la genética para ayudar a los pacientes.
Las causas subyacentes de la epilepsia son múltiples y heterogéneas. Algunas de estas formas de epilepsia van a tener una causa genética identificable y cada vez se conocen más genes responsables de algunas de estas formas de epilepsia, previamente etiquetadas como ‘idiopáticas’ (de causa desconocida). Según el Dr. Ángel Aledo Serrano, neurogenetista en Health in Code y director del Instituto de Neurociencias Vithas Madrid, “en general, entre el 10 y el 20% de los casos de epilepsia pueden tener una causa genética, siendo más probable si las crisis epilépticas son difíciles de controlar o comenzaron en los primeros años de vida, entre otros factores”.
Un diagnóstico temprano de la enfermedad con las pruebas correctas como una resonancia magnética de alta definición, vídeo-EEG prolongado de al menos de 12-24 horas y estudios genéticos, puede ayudar a dirigir mejor el tratamiento ayudando al control de las crisis epilépticas, mejorando el pronóstico en muchos tipos de epilepsia. En el caso de los estudios genéticos, tradicionalmente, se han relegado a pacientes complejos o refractarios. Sin embargo, existen muchos beneficios para considerar la solicitud de un test genético dentro de las primeras pruebas en un paciente que debuta con una forma de epilepsia. Cada vez más, los estudios en epilepsia no buscan solamente un diagnóstico, sino también un acercamiento a una medicina individualizada en la que el hallazgo de una variante (mutación) en un determinado gen también puede proporcionar una muy valiosa ayuda a la hora de seleccionar una mejor estrategia terapéutica.
En este sentido, el Dr. Aledo afirma que “la genética supone un antes y un después en epilepsia, igual que en otros muchos ámbitos de la medicina. El diseño de diagnósticos cada vez más precisos y de tratamientos dirigidos a la causa seguirá revolucionando la manera en la que tratamos y cuidamos a nuestros pacientes en el futuro. No puedo imaginar una consulta con una familia con epilepsia en la que no se hable de genética dentro de pocos años”.
Con el fin de abordar en profundidad la medicina de precisión en la epilepsia, FEDE ha organizado el próximo 14 de febrero una sesión dentro del programa Epiforward, en la que el Dr. Ángel Aledo participará con la ponencia “Medicina de precisión en epilepsia: hacia el diagnóstico correcto”. En ella, abordará cómo la genética ayuda a tratar muchas epilepsias de una manera más precisa, conocer mejor sus síntomas y pronóstico, y ayudar así al paciente y a su familia a tener una mayor calidad de vida.
