Action PharmaKitDx

Protocol automated using Magnis NGS Prep System

Análisis de los principales marcadores moleculares relacionados con la respuesta a los medicamentos, descritos en guías de práctica clínica farmacogenomicas y fichas técnicas de agencias reguladoras del medicamento, mediante secuenciación por NGS.

16 rxn

NGS

IMG-401

Illumina MiSeq

Protocol automated using Magnis NGS Prep System

Los fármacos asociados a este estudio están relacionados con: sistema nervioso central, inmunosupresores, sistema cardiovascular, antineoplásicos, antiinfecciosos, aparato genitourinario y hormonas sexuales, sistemas digestivo y metabolismo, analgésicos, anestésicos y sistema musculoesquelético.

  • Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
  • Detección de SNVs e INDELs.
  • Detección de CNVs en CYP2D6.
  • Software de análisis incluido.
  • STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
  • Cobertura media: > 900, con 99.62% de las bases cubiertas a una profundidad de 30X.
  • Sensibilidad: > 99%.
  • Especificidad: > 99%.
  • Repetibilidad: > 99%.
  • Reproducibilidad: > 99%.
  • Para uso en diagnóstico in vitro.

Action PharmaKitDx emplea una tecnología totalmente automatizada de preparación de librerías y de selección de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

  • Secuenciadores compatibles: Illumina MiSeq
  • Número de reacciones: 16
  • Número de muestras por run: Illumina MiSeq V2 (300 ciclos): 8
  • Tipo de muestra: ADN procedente de sangre periférica
  • Cantidad de ADN por muestra: 100 ng
  • Región genómica analizada: 0.408 Mb

Action PharmaKitDx ha sido diseñado para secuenciar más de 120.000 nucleótidos distribuidos en más de 300 genes. Estos genes se han clasificado en tres grupos (principales, secundarios y candidatos) en base a la información disponible para su implementación asistencial.
Para más de 130 fármacos, se han descrito estrategias de dosificación relacionadas con los genes principales y secundarios (32).

Genes principales (20 genes): ABCG2, CACNA1S, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, F5, G6PD, HLA-A, HLA-B, IFNL3, NUDT15, RYR1, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1.
Genes secundarios (12 genes): ABCC3, CALU, COMT, CYP1A2, CYP2C18, CYP3A4, GGCX, NAT1, NAT2, RARG, SLC28A3, UGT1A6.
Genes candidatos (303 genes): Regiones en proceso de validación clínica y/o contexto de investigación. Puede consultar más detalles con nuestro equipo clínico.

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