Haematology OncoKitDx

Características

• Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
• Detección de SNVs e INDELs.
• Permite la detección de duplicaciones internas en tándem (ITDs) en FLT3, presentes en un 20-27% de las LMAs.
• Análisis de fusiones y reordenamientos (SVs) relacionados con terapias dirigidas y el diagnóstico de entidades reconocidas por la OMS.
• Detección de CNVs de los genes seleccionados, así como pérdidas y ganancias a lo largo del genoma, permitiendo detectar alteraciones como hipo e hiperploidías, ganancias o pérdidas de cromosomas completos (+8, -7, -17) o de regiones cromosómicas (5q, 7q, 11q), por ejemplo.
• Análisis de farmacogenética asociada con la respuesta a tratamientos quimioterápicos y que ofrece una guía opcional para ajuste de dosis en cada caso.
• Marcado molecular con UMIs que aumenta la sensibilidad del análisis bioinformático.
• Software de análisis incluido: Data genomics.
• STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
• Cobertura: 96.3% de las bases cubiertas a una profundidad de 100X.
• Uniformidad: 98.4% de las bases cubiertas a >20% de la media de cobertura.
• Sensibilidad: > 99%.
• Especificidad: > 99%.
• El límite de detección (LOD) de SVs, SNVs, y INDELs es del 2%.
• El límite de detección de las CNVs, respecto al total de copias de una muestra, se ha establecido en un 20% cuando se produce una pérdida y un 10% para ganancias de una copia.
• Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 9001 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.