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Haematology OncoKitDx

Descripción

Análisis de los principales marcadores moleculares relacionados con LLA, LMA, LMC, SMD, NMP y otras neoplasias hematológicas, mediante secuenciación por NGS

Formato

24 rxn

Tecnología

Secuenciación NGS

Referencia

IMG-363

Equipos compatibles

NextSeq 500/550Dx System

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Características
Tecnología
Especificaciones técnicas
Documentación

Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
Detección de SNVs e INDELs.
Permite la detección de duplicaciones internas en tándem (ITDs) en FLT3, presentes en un 20-27% de las LMAs.
Análisis de fusiones y reordenamientos (SVs) relacionados con terapias dirigidas y el diagnóstico de entidades reconocidas por la OMS.
Detección de CNVs de los genes seleccionados, así como pérdidas y ganancias a lo largo del genoma, permitiendo detectar alteraciones como hipo e hiperploidías, ganancias o pérdidas de cromosomas completos (+8, -7, -17) o de regiones cromosómicas (5q, 7q, 11q), por ejemplo.
Análisis de farmacogenética asociada con la respuesta a tratamientos quimioterápicos y que ofrece una guía opcional para ajuste de dosis en cada caso.
Marcado molecular con UMIs que aumenta la sensibilidad del análisis bioinformático.
Software de análisis incluido: Data genomics.
STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
Cobertura: 96.3% de las bases cubiertas a una profundidad de 100X.
Uniformidad: 98.4% de las bases cubiertas a >20% de la media de cobertura.
Sensibilidad: > 99%.
Especificidad: > 99%.
El límite de detección (LOD) de SVs, SNVs, y INDELs es del 2%.
El límite de detección de las CNVs, respecto al total de copias de una muestra, se ha establecido en un 20% cuando se produce una pérdida y un 10% para ganancias de una copia.
Para uso en diagnóstico in vitro.

Haematology OncoKitDx emplea una tecnología de preparación de librerías totalmente automatizada mediante fragmentación mecánica y de enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

Secuenciadores compatibles	NextSeq 500/550Dx System
Número de reacciones	24
Número de muestras por run	Mid Output v2.5 kit (150 cycles): 8 muestras High Output V2.5 Kit (150 cycles): 24 muestras
Secuenciación	Paired-end (2 x 75 ciclos)
Cantidad de ADN por muestra	50-100 ng
Región genómica analizada	802 Kb
Genes diana	SNVs e INDELs: ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCOR, BCORL1, BLNK, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHIC2, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2 (e intrón 4), GATA3, HAVCR2, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KMT2A, KMT2C, KRAS, MPL, NF1, NFE2, NOTCH1, NPM1, NR3C1, NRAS, P2RY8, PAX5, PHF6, PIGA, PPM1D, PTEN, PTK2B, PTPN11, RAD21, RB1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT5B, TET2, TP53, TYK2, U2AF1, WT1, ZRSR2. SVs: ABL1 (región 5’UTR, intrones 1, 2 y 3), ABL2 (intrones 3, 4 y 5), BCR (intrones 6, 13, 14, 15 y 19), CBFA2T3 (intrones 10 y 11 y región 3’UTR), CBFB (intrón 5), CSF1R (intrón 11 y 13), EPOR (intrón 7 y CDS exón 8), ETV6 (intrones 2, 3, 4 y 5), FGFR1 (intrones 7, 8, 9 y 10), FUS (intrones 5, 6, 7, 8, 9, 11 y 14), JAK2 (intrones 8, 9, 10, 11, 15, 16, 17, 18 y 19), KMT2A (intrones 6, 7, 8, 9, 10, 11, 15, 22 y 29), MEF2D (intrones 5 y 6), MNX1 (intrones 1 y 2), MYH11 (intrón 7), NPM1 (intrón 4), NUP214 (intrones 1, 9, 16 y 17), NUP98 (intrones 10, 11, 12, 13 y 14), PDGFRA (intrones 11 y 12), PDGFRB (intrones 9, 10, 11 y 12), RARA (intrón 2), RBM15 (intrón 1), RUNX1 (intrón 6), SET (intrón 7), STIL (región 5’UTR), TAL1 (intrón 3) y TCF3 (intrones 13, 14, 15, 16 y 17).
Tipo de muestra	ADN procedente de sangre periférica y médula ósea

Haematology OncoKitDx: MSDS

Haematology OncoKitDx: Manual de uso

Certificado de análisis