Hereditary OncoKitDx

Secuenciación por NGS de 50 genes asociados con la predisposición a padecer cáncer hereditario

48 rxn (Dilución)

NGS

IMG-316

Illumina MiSeq, NextSeq 500/550Dx System

  • Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
  • Tipo de mutaciones analizadas: SNVs, INDELs, CNVs, ALUs y otras grandes inserciones
  • Cobertura: 99.5% de las bases cubiertas a una profundidad de 50X.
  • Uniformidad: 99.2% de las bases cubiertas a >20% de la media de cobertura
    y 90.0% de las bases cubiertas a >50% de la media de cobertura.
  • Sensibilidad: > 99.9%
  • Especificidad: > 99.9%
  • Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 13485 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.
  • Para uso en diagnóstico in vitro.

Hereditary OncoKitDx emplea una tecnología de preparación de librerías mediante fragmentación enzimática y de enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

Secuenciadores compatibles Illumina MiSeq, NextSeq 500/550Dx System
Número de reacciones 48
Número de muestras por run Illumina Miseq Micro (300 ciclos): 12

Illumina Miseq V2 (300 ciclos): 48

Secuenciación: Paired-end (2 x 150)
Cantidad de ADN por muestra 20-26 ng
Tamaño de las regiones de interés 184 Kb
Genes diana 50 genes: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FAM175A(ABRAXAS1), FH, KIF1B, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL, XRCC2
Tipo de muestra Sangre o Saliva

Hereditary OncoKitDx

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