Hereditary OncoKitDx

Secuenciación por NGS de 50 genes asociados con la predisposición a padecer cáncer hereditario

48 rxn (Dilución)

Secuenciación NGS

IMG-316

Plataformas de secuenciación Illumina

  • Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
  • Tipo de mutaciones analizadas: SNVs, INDELs, CNVs, ALUs y otras grandes inserciones
  • Cobertura: 99.5% de las bases cubiertas a una profundidad de 50X.
  • Uniformidad: 99.2% de las bases cubiertas a >20% de la media de cobertura
    y 90.0% de las bases cubiertas a >50% de la media de cobertura.
  • Sensibilidad: > 99.9%
  • Especificidad: > 99.9%
  • Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 13485 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.
  • Para uso en diagnóstico in vitro.

Hereditary OncoKitDx emplea una tecnología de preparación de librerías mediante fragmentación enzimática y de enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

Secuenciadores compatibles Illumina iSeq, Illumina MiSeq, Illumina NextSeq500, Illumina NextSeq2000, Illumina HiSeq, Illumina NovaSeq
Número de reacciones 48
Número de muestras por run Illumina Miseq Micro (300 ciclos): 12

Illumina Miseq V2 (300 ciclos): 48

Secuenciación: Paired-end (2 x 150)
Cantidad de ADN por muestra 20-26 ng 
Tamaño de las regiones de interés 184 Kb
Genes diana 50 genes: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FAM175A(ABRAXAS1), FH, KIF1B, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL, XRCC2
Tipo de muestra Sangre o Saliva

Hereditary OncoKitDx

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