- Caracterización de ctDNA obtenido a partir de biopsia líquida.
- Permite la detección, a partir de una sola muestra de DNA, de SNVs, indels, fusiones génicas y CNVs.
- Análisis bioinformático con el software Data Genomics y generación de informes semiautomáticos con la clasificación funcional y clínica de las variantes.
- Basado en tecnología de sondas de RNA de alta sensibilidad con marcado molecular UMI (marcadores moleculares únicos).
- Cobertura media: 7300X y cobertura media tras análisis de UMIs: 2500X.
- Los resultados de especificidad, sensibilidad y repetibilidad son >99% y de reproducibilidad >97% para este kit. La cobertura (a una profundidad >100X) y la uniformidad de las bases cubiertas a >20X es >96%.
- Software de análisis con marcado CE/IVD.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
