Panel General de Genes Mitocondriales Nucleares [400 genes]

Bajo esta categoría se engloba un grupo heterogéneo de enfermedades que se desarrollan como consecuencia de alteraciones en proteínas localizadas al nivel de la mitocondria. Estas proteínas son codificadas tanto por genes presentes en el ADN mitocondrial como por genes nucleares.

El espectro de presentación clínica puede ser muy amplio, desde formas más graves de enfermedad mitocondrial, que generalmente se presentan en la infancia o la primera infancia, hasta formas más leves diagnosticadas en la edad adulta. Aunque algunas afectan a órganos aislados, es más frecuente la presentación multisistémica, que incluye manifestaciones neurológicas, metabólicas, miopáticas y cardíacas, entre otras.

Las manifestaciones cardíacas típicas de la enfermedad mitocondrial pueden incluir la miocardiopatía hipertrófica, dilatada y no compactada y las arritmias cardíacas, incluyendo los trastornos de la conducción cardiaca (bloqueos AV). La muerte súbita se encuentra dentro del espectro. Debido a que las enfermedades mitocondriales a menudo se presentan como un síndrome con disfunción multiorgánica, es posible que no parezcan específicas del sistema cardiovascular; sin embargo, también se observan cuadros solapados en donde el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial no es tan fácil, e incluso se han registrado formas de presentación con compromiso cardíaco aislado.

  • Cuando existe una elevada sospecha de enfermedad mitocondrial de acuerdo a las características clínicas, que encaja en un patrón de herencia autosómica recesivo o ligado al X.
  • Cuando existe una alta sospecha de una enfermedad mitocondrial debido a las características clínicas, estando ausentes o siendo muy leves las manifestaciones cardiovasculares.
  • Cuando existe sospecha de enfermedad mitocondrial y predominan claramente las manifestaciones extracardíacas (acidosis o alteraciones metabólicas y afectación neurológica como convulsiones, neuropatía o miopatía) sobre las cardiovasculares.

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1. Descargue y cumplimente

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

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Panel General de Genes Mitocondriales Nucleares: Ver panel

Se incluyen dentro de este panel todos los genes nucleares que codifican para proteínas localizadas en la mitocondria, donde se desarrolla el proceso de la fosforilación oxidativa. A diferencia de los genes codificados por el ADN mitocondrial (ADNmt), el patrón de herencia para los genes nucleares es de tipo autosómico recesivo en la mayoría de los casos (también existen algunos ligados al X).

Aquellos genes que han demostrado asociación con un fenotipo cardiovascular se encuentran incluidos en los paneles de genes generales y específicos para cada fenotipo presentados previamente en este portfolio. Sin embargo, existen algunos casos en los que podría ser más recomendable comenzar la evaluación con este panel de genes.