Bajo esta categoría se engloba un grupo heterogéneo de enfermedades que se desarrollan como consecuencia de alteraciones en proteínas localizadas al nivel de la mitocondria. Estas proteínas son codificadas tanto por genes presentes en el ADN mitocondrial como por genes nucleares.
El espectro de presentación clínica puede ser muy amplio, desde formas más graves de enfermedad mitocondrial, que generalmente se presentan en la infancia o la primera infancia, hasta formas más leves diagnosticadas en la edad adulta. Aunque algunas afectan a órganos aislados, es más frecuente la presentación multisistémica, que incluye manifestaciones neurológicas, metabólicas, miopáticas y cardíacas, entre otras.
Las manifestaciones cardíacas típicas de la enfermedad mitocondrial pueden incluir la miocardiopatía hipertrófica, dilatada y no compactada y las arritmias cardíacas, incluyendo los trastornos de la conducción cardiaca (bloqueos AV). La muerte súbita se encuentra dentro del espectro. Debido a que las enfermedades mitocondriales a menudo se presentan como un síndrome con disfunción multiorgánica, es posible que no parezcan específicas del sistema cardiovascular; sin embargo, también se observan cuadros solapados en donde el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial no es tan fácil, e incluso se han registrado formas de presentación con compromiso cardíaco aislado.
