- Cuando existe una elevada sospecha de enfermedad mitocondrial de acuerdo a las características clínicas, que encaja en un patrón de herencia autosómica recesivo o ligado al X.
- Cuando existe una alta sospecha de una enfermedad mitocondrial debido a las características clínicas, estando ausentes o siendo muy leves las manifestaciones cardiovasculares.
- Cuando existe sospecha de enfermedad mitocondrial y predominan claramente las manifestaciones extracardíacas (acidosis o alteraciones metabólicas y afectación neurológica como convulsiones, neuropatía o miopatía) sobre las cardiovasculares.
A través de nuestro ClientSite podrás hacer un filtrado de variantes y descargarte tus informes de resultados