Ectrodactilia [13 genes]

La ectrodactilia es una malformación congénita hereditaria que se caracteriza por la ausencia de dedos (parcial o total) en manos y/o pies, a menudo con una hendidura en el centro y la fusión de los dedos restantes, lo que les da una forma de pinza. La gravedad es muy variable, desde una ligera hipoplasia del tercer dedo del pie/mano hasta la ausencia del segundo o tercer dedo del pie/mano, pasando por manos y/o pies oligodáctilos o monodáctilos. Puede ocurrir de forma aislada o como parte de varios síndromes genéticos.

El panel NGS para Ectrodactilia permite confirmar la causa genética en pacientes con diagnóstico clínico de ectrodactilia, diferenciando entre formas aisladas y sindrómicas, siendo especialmente útil cuando la presentación clínica es atípica o incompleta. De la misma forma facilita un asesoramiento genético preciso y una optimización del manejo clínico.

El panel de ectrodactilia está indicado cuando se sospecha una etiología genética de una malformación congénita de las extremidades con o sin otras anomalías asociadas.