Displasias esqueléticas

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Acondroplasia. Detección de las mutaciones c.1138G>A (p.Gly380Arg) y c.1138G>C (p.Gly380Arg) en el gen FGFR3 [1 gen]

Ref.: S-202313227

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Craneosinostosis [227 genes]

Ref.: S-202211856

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Discondrosteosis de Léri-Weill. Análisis del gen SHOX mediante MLPA [1 gen]

Ref.: S-202110052

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Displasias esqueléticas [624 genes]

Ref.: S-202110071

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Enanismo microcefálico. Secuenciación del gen RNU4ATAC [1 gen]

Ref.: S-202211194

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Exostosis múltiple hereditaria [3 genes]

Ref.: S-202314149

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Osteogénesis imperfecta [22 genes]

Ref.: S-202110094

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Síndrome de Stickler y diagnóstico diferencial [22 genes]

Ref.: S-202314163