El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo I está causado por mutaciones bialélicas en el gen RNU4ATAC. Consiste en una displasia esquelética grave caracterizada por enanismo, microcefalia y anomalías neurológicas, como retraso mental, malformaciones cerebrales y déficits sensoriales oculares / auditivos.
Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo I: <1 / 1.000.000 (ORPHA:2636).
El gen RNU4ATAC no está cubierto por la solución de exoma empleada en nuestra compañía en la actualidad. Por tanto, ante la sospecha clínica de la enfermedad se recomienda solictar este servicio específico.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202211194
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo I
