Exostosis múltiple hereditaria [3 genes]

La exostosis múltiple hereditaria es un trastorno autosómico dominante caracterizado por múltiples proyecciones de hueso cubiertas por cartílago (osteocondromas), en las metáfisis de los huesos largos, aunque también se dan en las diáfisis de los huesos largos. También pueden verse afectados los huesos planos, las vértebras y las costillas, pero el cráneo no suele estar involucrado. Es frecuente la deformidad de las piernas, los antebrazos y las manos.

Exostosis múltiple: la incidencia es de  1 / 50.000 nacidos (ORPHA:321)

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar.

Servicio indicado en presencia de historia personal de múltiples osteocondromas surgidos en proximidad a la fisis de crecimiento de los huesos largos o desde la superficie de huesos planos.

La exostosis múltiple tiene una causa genética conocida en el 87-90% de los casos. Las variantes responsables son de nucleótido único (SNV) en aproximadamente el 90% de los pacientes, existiendo un 10% de variantes en el número de copias (CNV). El exoma permite identificar tando las SNVs como las CNVs, existiendo limitaciones de la técnica para identificar variantes intrónicas profundas. La rentabilidad diagnóstica de este servicio para dicha patología es superior al 85%.