El servicio Enfermedades con apariencia senil incluye un grupo heterogéneo de trastornos asociados a signos de envejecimiento prematuro o al menos a ciertos signos clínicos típicamente asociados al envejecimiento. Algunas de las enfermedades estudiadas mediante este servicio son las siguientes:
Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas en función de la patología diagnosticada.
Servicio indicado cuando no sea posible llegar a una sospecha diagnóstica específica, pero sí concretar que el paciente se encuentra dentro de este espectro clínico en base a los distintos signos clínicos evidenciados.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202314104
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes relacionados con enfermedades que puedan condicionar envejecimiento prematuro o apariencia senil. En pacientes sindrómicos, en caso de no llegar a un diagnóstico mediante este panel, se recomienda ampliar el estudio a un exoma completo dirigido por fenotipo (basado en códigos de la base de datos HPO) cuando la evaluación global del paciente se haya completado, así pues, tras la valoración multidisciplinar del paciente.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
