El síndrome Proteus es un trastorno complejo de sobrecrecimiento hamartomatoso asimétrico y desproporcionado a nivel de esqueleto, piel, grasa y sistema nervioso central. Se asocia a una serie de tumores, a complicaciones pulmonares y a una notable predisposición a la trombosis venosa profunda y a la embolia pulmonar.
Está causado por mutaciones somáticas en AKT1. Es preciso obtener tejido afecto para realizar el estudio genético.
Síndrome de Proteus: la incidencia es inferior a 1 / 1.000.000 de nacidos vivos (ORPHA:744).
Debido a que las mutaciones de AKT1 son somáticas y en mosaico, conseguir una mayor profundidad de lectura es importante para aumentar la probabilidad de alcanzar un diagnóstico. Es por ello que recomendamos este servicio basado en un panel de captura como mejor estrategia que el exoma o la secuenciación Sanger.
Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar. El tratamiento es sintomático.
Servicio indicado en presencia de características sugestivas con una distribución en mosaico de las lesiones, una aparición esporádica en la familia, y un curso progresivo de la enfermedad.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202211508
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Síndrome de Proteus
